Computer- und Positronen-Emissions-Tomographie und andere sensitive diagnostische Methoden mit instrumenteller Analyse sind in letzter Zeit gängige klinische Praxis geworden. Eines dieser vielversprechenden Verfahren zur frühen Diagnose verschiedener Pathologien ist ein Verfahren, das auf der Untersuchung und Analyse von genetischen Markern basiert. Moderne Labore bieten seit langem Dienstleistungen zur Bestimmung von Oncomarkern und Markern verschiedener pathologischer Zustände im menschlichen Blut an. Was sind genetische Blutmarker, wie werden ihre Indikationen verwendet, was sind sie - darüber sprechen wir in diesem Artikel.
Lassen Sie uns die Konzepte definieren
Ein genetischer Marker ist eine Markierung, eine Nukleotidsequenz eines DNA-Segments (Desoxyribonukleinsäure) mit bekannter Position auf einem bestimmten Chromosom. Dies ist eine praktische Funktion für die Analyse, mit der Sie die Art der Vererbung von Merkmalen verfolgen können, die mit diesem Marker verknüpft sind.
Highlights der modernen Molekularbiologiedie folgenden Arten von molekulargenetischen Markern:
- Plots von Strukturgenen (die für bestimmte Proteine kodieren).
- Proteinkodierende Regionen von Strukturgenen.
- Marker für verschiedene DNA-Sequenzen, die nicht mit Strukturgenen verwandt sind.
- Mikrosatellitenregionen der DNA (kurze Wiederholungen).
Genetik in unserem Leben
Seit 2003, als das menschliche Genom sequenziert wurde (das internationale Projekt "Human Genome", The Human Genome Project, HGP), ist die Genetik keine Grundlagenwissenschaft mehr, sondern in den Bereich ihrer praktischen Anwendung getreten. Die Erforschung von DNA-Markern wird heute in vielen Bereichen der Medizin eingesetzt und nicht nur.
Genetische Analysen werden verwendet, um Pathologien bei einem Patienten zu erkennen, um eine spezifische allergische Reaktion zu untersuchen, um das Risiko der Entwicklung erblicher Pathologien bei Erwachsenen und Kindern (Asthma, Diabetes, Thrombophilie, Schizophrenie, Epilepsie) abzuschätzen.
In der pränatalen (vorgeburtlichen) Medizin ist es die genetische Analyse, die es ermöglicht, Pathologien im Embryo zu identifizieren (Down-, Klinefelter-, Edwards-, Turner-Syndrom). Genetische Marker können die Ursachen von Unfruchtbarkeit und Abtreibung bestimmen.
Gendiagnostik ist in der Pharmazie weit verbreitet. Sie liefert eine Erklärung dafür, dass Medikamente unterschiedlich auf Menschen wirken. Und warum die Nebenwirkungen von Medikamenten bei bestimmten Personengruppen stärkere Auswirkungen haben.
Nun, außerdem heute Genanalysekönnen Sie bestimmen, in welcher Sportart Ihr Kind die besten Ergebnisse erzielen kann und welche Ernährung für Sie die richtige ist.
Molekulargenetische Diagnostik
Dies ist eine ziemlich junge diagnostische Methode zur Untersuchung des persönlichen "Codes" einer Person und ermöglicht es Ihnen, virale und bakterielle Infektionen sowie pathologische Mutationen in Genen zu identifizieren. Die Identifizierung von genetischen Markern im Genom ermöglicht eine ziemlich genaue Einschätzung des Risikos von Erbkrankheiten und anderen Krankheiten.
Der Hauptvorteil einer solchen Diagnostik ist der minimale medizinische Eingriff, da jede Zelle unseres Körpers (einschließlich Blutzellen) einen vollständigen Satz all unserer Gene enthält. Das am häufigsten verwendete Material für diese Studie ist Blut aus einer Vene, obwohl andere biologische Flüssigkeiten (Speichel, Fruchtwasser, Sekrete) oder Gewebe (Schleimabrieb, Haare, Nägel) verwendet werden können.
Wie es gemacht wird
In Russland sind noch nicht alle Kliniken in der Lage, Molekulardiagnostik anzubieten, obwohl diese nicht-invasive Untersuchungsmethode mit hoher Ergebnisgenauigkeit in Ländern mit einem entwickelten Gesundheitssystem bereits weit verbreitet ist.
Die Forschungsschritte sind wie folgt:
- Probenahme von Biomaterial eines Patienten.
- Isolierung von DNA oder RNA.
- Forschung zu einer der Methoden der Molekularanalyse.
- Untersuchung und Interpretation des Ergebnisses.
- Schlussfolgerung eines Genetikers.
Moderne Technologien
Der Nachweis von Polymorphismus (Diversität) in der DNA-Struktur hat viele Methoden in seinem Arsenal, die wichtigsten sind wie folgt:
- Methode der molekularen Zytogenetik - analysiert DNA-basierte Marker oder RFLP-Marker (Restriction Fragment Length Polymorphism, RFLP). Die Methode nutzt die DNA-Extraktion, gewinnt ein Fragment davon und analysiert es unter Verwendung eines DNA-Spektrums, das für jede Person spezifisch ist.
- PCR-Marker. Das Verfahren verwendet eine Polymerase-Kettenreaktion (PCR) unter Verwendung spezifischer Primer (Abschnitte) von DNA mit unterschiedlichen Längen und Nukleotidsequenzen. Die beliebteste Methode in der Molekulardiagnostik.
- Fluoreszenz-DNA-Hybridisierungsmethode (FISH). Diese Methode arbeitet mit atypischen DNA-Regionen, die sich an einem bestimmten Ort des Chromosoms befinden. Es ist diese Methode, die beim Nachweis onkologischer Pathologien (Tumormarker) und in der pränatalen Diagnostik (Marker für Erbkrankheiten des Fötus) verwendet wird.
- Mikrochip-Methode. Dabei werden fluoreszenzmarkierte DNA-Abschnitte des Patienten mit Proben auf Microarrays verglichen. Weit verbreitet in der Kardiologie (genetische Marker für thrombogenes Risiko) und Onkologie.
Wenn es für den Patienten wichtig ist
Es gibt Situationen, in denen der Rückgriff auf genetische Analysen unerlässlich wird, nämlich:
- Wenn eine genaue Diagnose benötigt wird. Zum Beispiel bei der Bestimmung von Allergenen, Virusinfektionen.
- Wenn Prävention die Entwicklung einer Pathologie verhindern kann. Zum Beispiel mit einem positiven genetischen TestMarker für Thrombophilie (eine Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln im Blutkreislauf) Anpassungen des Lebensstils sind möglich, um Pathologien vorzubeugen.
- Wenn das Leben des Patienten von der Wirksamkeit der Behandlung abhängt. Genau das passiert bei der Beurteilung des Therapieeinflusses auf den Verlauf onkologischer Erkrankungen.
Wenn es um die Zukunft geht
Ein wichtiger Bereich der genetischen Analyse ist die Risikoabschätzung bei der Planung oder Geburt eines Babys. So können zukünftige Eltern die genetische Kompatibilität untersuchen und die Risiken erblicher Pathologien bei den Nachkommen einschätzen. Methoden der molekulargenetischen Diagnostik können den Zustand des Fötus während der Schwangerschaft untersuchen, gefährliche Syndrome und Entwicklungsstörungen erkennen.
Es ist möglich, Krankheiten bei einem geborenen Baby zu diagnostizieren und die Risiken ihrer Entwicklung abzuschätzen. Zum Beispiel ist es bei Vorliegen genetischer Marker für Diabetes mellitus, die bei einem Kind identifiziert wurden, durchaus möglich, die Ernährung anzupassen, um die Entwicklung nicht erblicher Formen von Diabetes zu verhindern.
Außerdem werden diese Verfahren mit hoher Wahrscheinlichkeit bei der Feststellung von Vaterschaft und Mutterschaft eingesetzt.
Tumormarker im Kampf gegen den Krebs
Der Realismus der modernen Gesellschaft mit ihrer verschmutzten Umwelt und dem Vorhandensein schlechter Gewohnheiten gibt eine eher enttäuschende Prognose für onkologische Pathologien. Und das Hauptproblem der hohen Sterblichkeit bei Patienten onkologischer Apotheken ist die Erkennung der Krankheit in ihren späten Stadien. Entwicklung.
Es sind die genetischen Marker, die bei Vorliegen eines onkologischen Prozesses charakteristisch sind, der die Pathologie in den frühen Stadien erkennen kann, was die Überlebensraten der Patienten signifikant erhöht. Tumormarker sind biologische Merkmale, die den klinischen Verlauf des onkologischen Prozesses und seine Prognose beeinflussen. Darüber hinaus ermöglicht ein Bluttest auf genetische Marker der Onkopathologie, die Reaktion des Körpers des Patienten auf therapeutische Wirkungen zu verfolgen.
Genetik auf der Hut vor dem Gesetz
DNA lügt nicht. Darauf basiert die Arbeit moderner forensischer Genetiker. Die vergleichende Analyse von DNA-Markern von Tatorten mit einer Datenbank gehört heute zu den Schwerpunkten bei der Aufklärung schwerer Straftaten.
16 DNA-Marker und ein Geschlechtsmarker werden in der forensischen Genetik verwendet. Jüngste Fortschritte auf diesem Gebiet deuten auf Rasse, Größe und sogar Aussehen des Täters hin.
Trotz der Erfolge gibt es aber auch heute noch Fehler in der Gerichtspraxis. Aber niemand ist vor ihnen sicher.
