Was ist charakteristisch für das Fanconi-Syndrom? Ursachen, Symptome, Diagnose

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Was ist charakteristisch für das Fanconi-Syndrom? Ursachen, Symptome, Diagnose
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Anonim

Dieses Syndrom wurde erstmals von dem Schweizer Kinderarzt Tony Debre Fanconi beschrieben, der diese Krankheit 1931 bei einem Kind diagnostizierte. Gleichzeitig beschrieb der Arzt die Krankheit Stück für Stück und enthüllte nach und nach bestimmte Symptome und Elemente des Syndroms, von denen die wichtigsten als Glykosurie (das Vorhandensein von Glukose im Urin) und Albuminurie (das Auftreten von Protein im Urin) angesehen werden sollten Urin).

Fanconi-Syndrom
Fanconi-Syndrom

Ursachen des Fanconi-Syndroms

Meistens ist diese Krankheit sekundär und schreitet in Kombination mit anderen Beschwerden voran. Es kommt auch vor, dass das Fanconi-Syndrom die Hauptkrankheit ist, während es erworben und erblich sein kann. Gründe können sein:

  • angeborene Stoffwechselstörungen;
  • Vergiftung mit Schwermetallen oder toxischen Substanzen (Quecksilber, Blei, abgelaufenes Tetracyclin);
  • Auftreten von bösartigen Tumoren und Tumoren (verschiedene Krebsarten);
  • Vitamin-D-Mangel.

Manchmal kann ein ähnliches Syndrom als Komplikation nach Verbrennungen oder einigen Nierenerkrankungen auftreten. Das Fanconi-Syndrom bei Frauen kann durch ein hormonelles Ungleichgewicht verursacht werden, das danach auftrittGeburt.

Hauptsymptome

Die Symptome des Syndroms variieren je nach Alter des Patienten. Bei Erwachsenen sind die ersten Anzeichen der Krankheit: starkes Wasserlassen, Muskelschwäche und Schmerzen in den Knochen und Gelenken. Dieser Effekt erklärt sich dadurch, dass die Krankheit beim Menschen einen akuten Mangel an Nährstoffen (Natrium, Kalium, Kalzium) verursacht.

charakteristisch für das Fanconi-Syndrom
charakteristisch für das Fanconi-Syndrom

Fanconi-Syndrom ist für Kinder besonders gefährlich, da es irreversible Schäden an der Struktur eines jungen Organismus verursachen kann. Oft entwickeln junge Patienten Rachitis, Wachstumsverzögerung und Muskelschwäche, was eine Folge des Mangels an wichtigen Mineralstoffen ist. In Kombination kann die Krankheit die Immunität eines Kindes erheblich verringern, wodurch es anfälliger für Infektionskrankheiten wird.

In der medizinischen Praxis gibt es jedoch Fälle, in denen Patienten unterschiedlichen Alters keinerlei klinische Anzeichen eines Fanconi-Syndroms aufwiesen. In diesem Fall können bestimmte Schlüsse nur aus den Ergebnissen von Blut- und Urintests gezogen werden.

Methoden zur Diagnose einer Krankheit

Bestätigen Sie das Vorhandensein des Syndroms bei einem Patienten mit Hilfe spezifischer Laboruntersuchungen von Flüssigkeiten (Urin und Blut) sowie mit Hilfe von Röntgenuntersuchungen von Knochen und Gelenken. Meistens weist die Analysekarte auf das Vorhandensein bestimmter Pathologien in der Biochemie hin.

Fanconi-Syndrom bei Frauen
Fanconi-Syndrom bei Frauen

Fanconi-Syndrom ist gekennzeichnet durch:

  • Abnahme des Kalzium- und Phosphorspiegels im Blut;
  • beeinträchtigte Transportsysteme in den Nierentubuli (was zu einem Verlust von Alanin, Glycin und Prolin führt);
  • metabolische Azidose (verringerter Bikarbonatspiegel im Blut).

Fanconi-Syndrom kann auch mit Hilfe spezieller Geräte wie Röntgenstrahlen diagnostiziert werden. In diesem Fall werden Verletzungen und Deformationen von Knochengewebe und Gliedmaßen insgesamt untersucht. Allerdings haben nicht alle Patienten diese Anzeichen, daher sollte eine Laboranalyse als zuverlässigere Methode zum Nachweis der Krankheit angesehen werden.

Fanconi-Syndrom ist
Fanconi-Syndrom ist

Methode zur Behandlung der Krankheit

Da diese Krankheit den Säure-Basen- und Elektrolythaush alt im Körper stark schädigt, sollte die Behandlungsstrategie darauf abzielen, diese Indikatoren zu korrigieren. Den Patienten wird empfohlen, viel Wasser zu trinken, spezielle Diäten, mit denen Sie den Geh alt an fehlenden Nährstoffen (Kalzium und Phosphor) und Vitamin D wiederherstellen können.

In diesem Fall sollte zwischen medikamentöser und nicht-medikamentöser Behandlung des Fanconi-Syndroms unterschieden werden. Der erste Typ basiert auf der Verwendung von Präparaten, die Vitamin D3 enth alten. Die Verwendung dieser speziellen Gruppe führt zu einer Erhöhung des Geh alts an Phosphor und Kalzium im Blut. Wenn diese Werte normale Werte erreichen, sollte das Vitamin abgesetzt werden.

Fanconi-Syndrom Foto
Fanconi-Syndrom Foto

Nicht-medikamentöse Behandlung basiert auf einer Ernährungstherapie, die darin besteht, die Aufnahme von Salz und Nahrungsmitteln zu begrenzen, die den Verlust von schwefelh altigen Aminosäuren verursachen. Bei einem gestörten pH-Gleichgewicht (Azidose) von zMaßnahmen reichen möglicherweise nicht aus, sodass dem Patienten zusätzliche Medikamente verschrieben werden.

Prognose und Prävention von Krankheiten

Die Prognose des Fanconi-Syndroms hängt eng mit dem Auftreten von Komplikationen im Zusammenhang mit der Nierenfunktion zusammen. Dies äußert sich in Form einer Verletzung des Parenchyms der Niere (spezifisches Gewebe, das dieses Organ umhüllt). Diese Veränderungen können Pyelonephritis und Nierenversagen verursachen.

Prophylaktische Methoden ähneln in diesem Fall einer nichtmedikamentösen Behandlung: Der Patient muss den Geh alt bestimmter Nähr- und Mineralstoffe in seiner Ernährung konstant h alten.

Das Vorhandensein einer solchen Krankheit bei Verwandten und Familienmitgliedern kann eine Übertragung auf die jüngere Generation bedeuten, da das Fanconi-Syndrom auch eine Erbkrankheit ist. Wenn solche Verbindungen wirklich bestehen, sind eingehende Blut- und Urintests bei Kindern erforderlich.

Fanconi-Syndrom bei Hunden

Da diese Krankheit nicht das Ergebnis einer Exposition gegenüber fremden Mikroorganismen und Viren ist, ist es unmöglich, sie von einem Träger zu bekommen. Das Syndrom ist vielmehr das Ergebnis einer pathologischen Nierenschwäche bei bestimmten Menschen. Und Tiere, es ist erwähnenswert, zumindest bei Hunden wird diese Krankheit ebenfalls diagnostiziert.

Fanconi-Syndrom bei Hunden
Fanconi-Syndrom bei Hunden

Das Vorhandensein eines ähnlichen Syndroms bei Hunden wurde später diagnostiziert als die entsprechende menschliche Krankheit. Trotzdem sind sie sich in ihren Eigenschaften ziemlich ähnlich.

Nicht alle Hunderassen sind anfällig für diese Krankheit. Sie wurde mit Beagles gesehenWhippets und norwegische Elchhunde. Am häufigsten diagnostizieren Tierärzte das Fanconi-Syndrom beim Basenji, einer der ältesten Hunderassen.

Die Auswirkung des Syndroms auf den Körper des Hundes

Wie beim Menschen befällt diese Krankheit die Nieren der Tiere. Der Geh alt an nützlichen Substanzen im Blut leidet und im Urin erscheinen Verbindungen und Mineralien, die für diese Umgebung unnatürlich sind. Der Körper des Hundes beginnt mit dem Kot Aminosäuren und Vitamine auszuscheiden, was zur Bildung von Muskel- und Organfunktionsstörungen führt.

Ein längerer Kontakt mit dieser Krankheit kann zu dramatischem Gewichtsverlust, Dehydrierung und sogar zum Tod führen. Die Muskeln des Hundes beginnen aufgrund des Fehlens der erforderlichen Menge an Substanzen im Blut allmählich zu verkümmern, sodass das kranke Tier nicht mehr aktiv ist.

Anzeichen eines Hundesyndroms

Die wichtigsten Anzeichen für den Ausbruch der Krankheit sollten als reichliche Flüssigkeitsaufnahme und ebenso reichliches Wasserlassen angesehen werden. Der Körper des Tieres versucht, den Wasserhaush alt wiederherzustellen, was zu einem ständigen ungesunden Flüssigkeitsaustausch führt.

Basenji-Fanconi-Syndrom
Basenji-Fanconi-Syndrom

Dabei beginnt der Hund auch bei konstantem und reichlichem Futter abzunehmen. Es kommt zu Haarausfall, Energie- und Mobilitätsverlust. Ein krankes Tier kann Schmerzen in den Gelenken und Knochen spüren. Bemerkenswert ist, dass sich die Krankheit oft nicht in der frühen Lebensphase eines Hundes (im Gegensatz zum Menschen) manifestiert, sondern irgendwo in der Mitte, am Ende des Lebenszyklus (zwischen dem 5. und 7. Lebensjahr). Fürbasenji ist dieses Alter besonders kritisch, da mehr als 50 % der Hunde in dieser Zeit an ähnlichen Beschwerden leiden. Daher sollten die Besitzer dieser Hunderasse äußerst vorsichtig sein, um das Auftreten des Syndroms vorherzusagen.

Syndrom-Testmarker für Hunde

Diese Sonde wurde im Juli 2007 von Wissenschaftlern entwickelt. Es ermöglicht Ihnen, das Gen zu identifizieren, das für das Auftreten des Fanconi-Syndroms bei einem Hund verantwortlich ist. In diesem Fall kann das getestete Tier völlig frei von der Wahrscheinlichkeit der Krankheit sein, kann der tatsächliche Träger der Krankheit sein oder dafür anfällig sein.

Die meisten Basenji-Zwinger haben dieses Fachwissen in ihrem Arsenal, sodass Käufer sich darauf verlassen können, einen gesunden Welpen zu bekommen. Interessanterweise gibt es im Internet ganze Datenbanken, in denen registrierte Welpen aus verschiedenen Zwingern präsentiert werden und die Ergebnisse dieser Prüfung im Einzelfall.

Die Entwickler dieses Labortests sagen, dass der Test kein eindeutiger Indikator für die Anfälligkeit eines Welpen für die Krankheit ist. In 90 % der Fälle ist das Ergebnis jedoch korrekt.

Wissler-Fanconi-Syndrom gleichen Namens

Das Wissler-Fanconi-Syndrom bei Kindern ist eine Krankheit, die nichts mit der in diesem Artikel beschriebenen Krankheit zu tun hat.

Wissler-Fanconi-Syndrom bei Kindern
Wissler-Fanconi-Syndrom bei Kindern

Diese Pathologie kann bei einem Kind im Alter zwischen drei und sieben Jahren beobachtet werden, obwohl es dokumentierte Fälle gibt, in denen das Syndrom in einem früheren Alter auftritt(fast in den ersten Lebenswochen).

Dieses Syndrom wurde von den Ärzten Wiessler und Fanconi zu unterschiedlichen Zeiten und in verschiedenen Teilen der Welt diagnostiziert, weshalb es einen Namen hat, der die Namen beider Ärzte enthält, und nicht Wissler-Syndrom oder Fanconi-Syndrom. Das in diesem Artikel veröffentlichte Foto zeigt perfekt die Symptome der Krankheit, nämlich allergische Reaktionen. Außerdem kann ein krankes Kind Fieber haben und die Gelenke beginnen meistens zu schmerzen und anzuschwellen. Der Behandlungskomplex umfasst die Verwendung von Antibiotika und Salicylaten.

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