Die Bindegewebsdysplasie ist eine Erkrankung, die den Bewegungsapparat und die inneren Organe betrifft. Es tritt mit gleicher Häufigkeit bei Erwachsenen und Kindern auf. Die klinischen Manifestationen dieser Pathologie werden von Symptomen begleitet, die für eine Reihe anderer häufiger Krankheiten charakteristisch sind und bei der Diagnose sogar erfahrene Spezialisten in die Irre führen.
Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie sollte so bald wie möglich nach Feststellung der Pathologie begonnen werden. Nur so können Behinderungen vermieden und ein erfülltes Leben geführt werden, was bei jedem zehnten Patienten mit einer fortgeschrittenen Form dieser Erkrankung unmöglich ist.
Was verursacht Pathologien
Wenn diese Diagnose zum ersten Mal gestellt wird, verstehen die meisten Patienten nicht, was auf dem Spiel steht. Tatsächlich ist die Bindegewebsdysplasie eine Krankheit, die sich mit mehreren Symptomen manifestiert und durch eine Reihe von Ursachen hervorgerufen wird. ÜberwiegendIn vielen Fällen wird die Krankheit genetisch von Verwandten in direkt aufsteigender Linie übertragen, die durch Störungen in den natürlichen Prozessen der Kollagensynthese verursacht werden. Bei einer Dysplasie sind fast alle Organe und der Bewegungsapparat betroffen.
Störungen in der Entwicklung von Strukturelementen des Bindegewebes führen zwangsläufig zu zahlreichen Veränderungen. Zunächst treten die Symptome von der Seite des Bewegungsapparates auf – die Elemente des Bindegewebes sind dort am weitesten verbreitet. Wie Sie wissen, gibt es in der Struktur dieses Materials Fasern, Zellen und Interzellularsubstanzen, deren Dichte von ihrem Verhältnis abhängt. Im ganzen Körper ist das Bindegewebe locker, hart und elastisch. Bei der Bildung von Haut, Knochen, Knorpel und Gefäßwänden kommt den Kollagenfasern die Hauptrolle zu, die im Bindegewebe vorherrschen und dessen Form erh alten. Die Bedeutung von Elastin ist nicht zu übersehen – diese Substanz sorgt für Muskelkontraktion und -entspannung.
Bindegewebsdysplasie entsteht durch Mutation von Genen, die für natürliche Syntheseprozesse verantwortlich sind. Modifikationen können sehr vielfältig sein und alle Glieder der DNA-Kette betreffen. Infolgedessen wird die Bindegewebsstruktur, die hauptsächlich aus Elastin und Kollagen besteht, falsch geformt, und bei Verletzungen gebildete Strukturen können selbst durchschnittlichen mechanischen Belastungen nicht standh alten, dehnen und schwächen.
Differenzierte Krankheitsarten
Beeinflussende PathologienBindegewebe der inneren Organe, Gelenke und Knochen werden bedingt in differenzierte und undifferenzierte Formen der Dysplasie unterteilt. Im ersten Fall wird eine Krankheit impliziert, die charakteristische Symptome aufweist und sich durch gut untersuchte genetische oder biochemische Defekte manifestiert. Erkrankungen dieser Art haben Mediziner mit dem Oberbegriff „Kollagenopathie“bezeichnet. Diese Kategorie umfasst die folgenden pathologischen Zustände:
- Marfan-Syndrom. Patienten mit dieser Krankheit sind normalerweise groß, haben lange Arme und Beine und eine gekrümmte Wirbelsäule. Auch bei den Sehorganen können Verletzungen bis hin zur Netzhautablösung und Linsensubluxation auftreten. Bei Kindern provoziert Bindegewebsdysplasie die Entwicklung einer Herzinsuffizienz vor dem Hintergrund eines Mitralklappenprolaps.
- Schlaffes Hautsyndrom. Diese Krankheit ist seltener als die vorherige. Seine Besonderheit liegt in der übermäßigen Dehnung der Epidermis. Bei dieser Art von Kollagenopathie sind die Elastinfasern betroffen. Pathologie ist normalerweise erblich.
- Eilers-Syndrom - Danlo. Eine komplexe genetische Erkrankung, die sich durch schwere Gelenkerschlaffung manifestiert. Eine solche Bindegewebsdysplasie führt bei Erwachsenen zu einer erhöhten Hautanfälligkeit und zur Bildung atrophischer Narben.
- Osteogenesis imperfecta. Dies ist ein ganzer Komplex genetisch bedingter Pathologien, die sich aufgrund einer gestörten Knochenbildung entwickeln. Aufgrund der betroffenen Dysplasie nimmt ihre Dichte stark ab, was unweigerlich zu Frakturen der Gliedmaßen, der Wirbelsäule und der Gelenke und in der Kindheit führt - zulangsames Wachstum, Krümmung der Körperh altung, charakteristische behindernde Deformitäten. Bei einer Schädigung des Knochengewebes hat der Patient häufig Probleme bei der Arbeit des Zentralnervensystems, des Herz-Kreislauf-, Ausscheidungs- und Atmungssystems.
Undifferenzierte Form
Um diese Art von Dysplasie zu diagnostizieren, reicht es aus, dass keine der Symptome und Beschwerden des Patienten sich auf differenzierte Kollagenopathien beziehen. Bei Kindern tritt eine solche Bindegewebsdysplasie in 80 % der Fälle auf. Neben Babys sind auch junge Menschen unter 35 Jahren von der Krankheit bedroht.
Welche Veränderungen treten im Körper auf
Sie können eine Bindegewebsdysplasie anhand einer Reihe von Anzeichen vermuten. Patienten mit dieser Diagnose bemerken eine erhöhte Gelenkbeweglichkeit und Hautelastizität - dies ist das Hauptsymptom der Krankheit, die für jede Form von Kollagenopathie und die undifferenzierte Form der Krankheit charakteristisch ist. Neben diesen Erscheinungsformen kann das Krankheitsbild durch weitere Erkrankungen des Bindegewebes ergänzt werden:
- Skelettdeformitäten;
- Malokklusion;
- Plattfüße;
- vaskuläres Netzwerk.
Seltenere Symptome sind Anomalien in der Struktur der Ohrmuscheln, brüchige Zähne und Hernienbildung. Bei einem schweren Krankheitsverlauf entwickeln sich Veränderungen im Gewebe der inneren Organe. Der Dysplasie des Bindegewebes des Herzens, der Atmungsorgane und der Bauchhöhle geht in den meisten Fällen die Entwicklung einer autonomen Dystonie voraus. Am häufigstenFunktionsstörungen des autonomen Nervensystems werden schon in jungen Jahren beobachtet.
Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie werden allmählich deutlicher. Bei der Geburt können Kinder überhaupt keine phänotypischen Merkmale aufweisen. Dies gilt jedoch hauptsächlich für die undifferenzierte Bindegewebsdysplasie. Mit zunehmendem Alter wird die Krankheit aktiver und die Geschwindigkeit ihres Fortschreitens hängt maßgeblich von der ökologischen Situation in der Wohnregion, der Ernährungsqualität, chronischen Leiden, Stress und dem Grad des Immunschutzes ab.
Symptome
Dysplastische Veränderungen, die im Bindegewebe des Körpers auftreten, haben praktisch keine offensichtlichen äußeren Anzeichen. In vielerlei Hinsicht ähneln klinische Manifestationen den Symptomen verschiedener Krankheiten, die in der Pädiatrie, Gastroenterologie, Orthopädie, Augenheilkunde, Rheumatologie und Pulmologie auftreten. Optisch mag eine Person mit Dysplasie völlig gesund erscheinen, aber gleichzeitig unterscheidet sich ihr Aussehen in einer Reihe spezifischer Merkmale. Herkömmlicherweise können Menschen mit dieser Krankheit in zwei Typen eingeteilt werden: Der erste ist groß, rundschultrig, dünn mit hervorstehenden Schulterblättern und Schlüsselbeinen, und der zweite ist schwach, zerbrechlich und von kleiner Statur.
Unter den Beschwerden, die Patienten dem Arzt schildern, ist erwähnenswert:
- allgemeine Schwäche und Unwohlsein;
- Bauch und Kopfschmerzen;
- Blähungen, Verstopfung, Durchfall;
- erhöhter Blutdruck;
- häufige Schübe chronischer Atemwegserkrankungen;
- muskulösHypotonie;
- Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust;
- Atemnot bei der geringsten Anstrengung.
Auch andere Symptome zeugen von einer Bindegewebsdysplasie. Erwachsene Patienten haben einen überwiegend asthenischen Körperbau mit ausgeprägten Pathologien der Wirbelsäule (Skoliose, Kyphose, Lordose), Deformität der Brust oder der unteren Extremitäten (Valgusfuß). Oft bemerken Menschen mit Dysplasie eine unverhältnismäßige Größe des Fußes oder der Hand im Verhältnis zur Körpergröße. Gelenkhypermobilität ist auch ein Zeichen für krankhaft geformtes Bindegewebe. Kinder mit Dysplasie demonstrieren ihren Altersgenossen oft ihre "Talente": Sie beugen ihre Finger um 90°, lockern das Ellbogen- oder Kniegelenk, ziehen schmerzlos an der Haut an der Stirn, am Handrücken und an anderen Stellen.
Mögliche Komplikationen
Die Krankheit wirkt sich negativ auf die Arbeit des gesamten Organismus und das Wohlbefinden einer Person aus. Bei Kindern mit Dysplasie verlangsamt sich häufig das Wachstum des Ober- und Unterkiefers, es kommt zu Funktionsstörungen der Sehorgane (Myopie, retinale Angiopathie entwickelt sich). Seitens des Gefäßsystems sind auch Komplikationen in Form von Krampfadern, erhöhter Zerbrechlichkeit und Durchlässigkeit der Gefäßwände möglich.
Diagnoseverfahren
Erfahrene Spezialisten sind in der Lage, das Syndrom der Bindegewebsdysplasie nach der ersten Untersuchung des Patienten zu erkennen. Um jedoch eine offizielle Diagnose zu stellen, wird der Spezialist den Patienten zu einer Reihe von Studien überweisen. Dann, geleitet von den SchlussfolgerungenExperten und die Ergebnisse der notwendigen Tests, kann der Arzt die Definition der Krankheit beenden und eine Behandlung verschreiben.
Verschiedene Symptome einer Bindegewebsdysplasie erschweren die korrekte Diagnosestellung. Zusätzlich zu den Labortests muss sich der Patient unterziehen:
- Ultraschall;
- MRT;
- CT;
- Elektromyographie;
- Radiographie.
Die Diagnose einer undifferenzierten Dysplasie kann lange dauern, da sie eine sorgfältige Einstellung und einen integrierten Ansatz erfordert. Zunächst wird dem Patienten eine genetische Untersuchung auf Mutationen in bestimmten Genen zugewiesen. Oft greifen Ärzte auf klinische und genealogische Forschung zurück (Diagnose der Familienmitglieder des Patienten, Anamneseerhebung). Darüber hinaus wird dem Patienten in der Regel empfohlen, sich einer Untersuchung aller inneren Organe zu unterziehen, um den Grad der Schädigung der Krankheit festzustellen. Der Patient muss die Körperlänge, einzelne Segmente und Gliedmaßen messen, die Beweglichkeit der Gelenke und die Dehnbarkeit der Haut beurteilen.
Nuancen der Therapie
Die Behandlung der Bindegewebsdysplasie bei Erwachsenen und Kindern basiert auf dem gleichen Prinzip. Die moderne Wissenschaft verwendet viele Möglichkeiten, um das Fortschreiten des Dysplasie-Syndroms zu bekämpfen, aber in den meisten Fällen laufen sie alle auf die medikamentöse Neutralisierung der Symptome oder ihre Beseitigung durch einen chirurgischen Eingriff hinaus. Die undifferenzierte Bindegewebsdysplasie ist aufgrund ihrer multisymptomatischen Manifestation und des Fehlens eindeutiger Diagnosekriterien praktisch nicht behandelbar.
Der Medikamentenkurs umfasst Präparate, die Magnesium enth alten - dieses Mikroelement spielt eine wichtige Rolle im Prozess der Kollagensynthese. Neben Vitamin- und Mineralstoffkomplexen werden dem Patienten Medikamente verschrieben, die die Funktion der inneren Organe korrigieren (kardiotrophe, antiarrhythmische, vegetotrope, nootrope, vasoaktive Medikamente, Betablocker).
Von nicht geringer Bedeutung bei der Behandlung einer solchen Krankheit wie der Kollagenopathie gehört die Stärkung, Aufrechterh altung des Tonus von Muskel- und Knochengewebe und die Verhinderung der Entwicklung irreversibler Komplikationen. Dank einer komplexen Behandlung hat der Patient alle Möglichkeiten, die Funktionsfähigkeit der inneren Organe wiederherzustellen und die Lebensqualität zu verbessern.
Bei Kindern wird die Bindegewebsdysplasie meist konservativ behandelt. Durch die regelmäßige Einnahme der Vitamine B und C kann die Kollagensynthese angeregt werden, wodurch eine Rückbildung der Erkrankung erreicht werden kann. Ärzte empfehlen, dass Babys, die an dieser Pathologie leiden, eine Reihe von magnesium- und kupferh altigen Medikamenten einnehmen, Medikamente, die den Stoffwechsel stabilisieren und den Geh alt an essentiellen Aminosäuren erhöhen.
Chirurgische Behandlung und Rehabilitation
In Bezug auf den chirurgischen Eingriff wird entschieden, auf diese radikale Behandlungsmethode mit ausgeprägten Symptomen einer lebensbedrohlichen Dysplasie umzusteigen: Vorfall der Herzklappen zweiten und dritten Grades, Deformität der Brust, Zwischenwirbelhernie.
Für die Genesung von Patienten mit Bindegewebsdysplasie wird es empfohlenNehmen Sie an einer therapeutischen Massage des Rücken-, Nacken- und Schulterbereichs und der Gliedmaßen teil.
Wenn bei einem Kind eine Flat-Valgus-Installation diagnostiziert wird, die durch eine Bindegewebsdysplasie hervorgerufen wird, sollten Sie sich an einen Orthopäden wenden. Der Arzt verordnet das Tragen von Fußgewölben, tägliche Fußgymnastik, Bäder mit Meersalz und Massage der Gliedmaßen.
Wenn ein Kind über Schmerzen in den Gelenken klagt, ist es notwendig, Schuhe mit der richtigen orthopädischen Sohle für ihn zu wählen. Bei Kleinkindern sollten Schuhe die Position von Ferse, Zehe und Sprunggelenk fest fixieren. Bei allen orthopädischen Modellen ist die Ferse hoch und elastisch und die Ferse ist nicht mehr als 1-1,5 cm.
Empfehlungen und Prävention
Bei Bindegewebsdysplasie ist es grundsätzlich wichtig, den Tagesablauf zu beachten: Erwachsene sollten mindestens 7-8 Stunden für eine Nachtruhe einplanen, Kindern werden 10-12 Stunden fester Schlaf gezeigt. Auch Babys sollten sich schon früh tagsüber ausruhen.
Am Morgen ist es ratsam, die Grundübungen nicht zu vergessen - ihre Vorteile sind bei einer solchen Krankheit schwer zu überschätzen. Wenn es beim Sport keine Einschränkungen gibt, sollten sie lebenslang ausgeübt werden. Allerdings ist professionelles Training für Kinder und Erwachsene und Dysplasie kontraindiziert. Bei Hypermobilität der Gelenke, degenerativ-dystrophischen Veränderungen im Knorpelgewebe entwickeln sich Bänder aufgrund häufiger Traumata, mikroskopischer Blutungen schnell. All dies kann zu wiederkehrenden aseptischen Entzündungen und zum Start degenerativer Prozesse führen.
Schwimmen, Skifahren, Radfahren, Federball erzielen eine hervorragende Wirkung. Ruhiges dosiertes Gehen während Spaziergängen ist sinnvoll. Täglicher Sportunterricht und Freizeitsport steigern die Ausgleichs- und Anpassungsfähigkeit des Körpers.
