Es gibt viele Krankheiten, die Menschen selten erleben. Deshalb kennen sie nur wenige. Auch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom gehört zu solchen Problemen. Was ist das, ist diese Krankheit gefährlich und wie ist die Lebensprognose bei solchen Patienten - all dies wird weiter besprochen.
Grundlegende Informationen
Zunächst sollte angemerkt werden, dass eine solche genetische Pathologie wie das Wolf-Hirshhorn-Syndrom erst vor kurzem, im Jahr 1965, beschrieben wurde. Dies wurde gleichzeitig von mehreren deutschen Genetikern durchgeführt. Grundlage dieses Problems ist eine Deletion (spezielle chromosomale Umlagerungen, wenn ein Teil des Chromosoms einfach verloren geht) des kurzen Arms des 4. Chromosoms. Das heißt, aufgrund bestimmter genetischer Veränderungen fehlt einem Menschen ein Teil des oben beschriebenen 4. Chromosoms, was zu äußeren und inneren Veränderungen führt. Anfangs hieß das Problem 4p-Syndrom. Später wurde die Pathologie nach den Namen der Wissenschaftler benannt, die an ihrer Entdeckung beteiligt waren.
Einige Statistiken
Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist relativ selten. Häufigkeit der Manifestation der Krankheit: ein FallChromosomenveränderungen bei etwa hunderttausend gesunden Kindern. Wenn wir über das Geschlecht sprechen, dann wird das 4p-Syndrom häufiger bei Mädchen als bei Jungen gefunden. Wenn Sie sich das quantitative Verhältnis ansehen, dann gibt es für 75 kranke Mädchen etwa 50 männliche Kinder mit Pathologie. Es sei darauf hingewiesen, dass Wissenschaftler keine Erklärungen für diese Tatsache geben. Diese Indikatoren sind jedoch für die Welt der Wissenschaft sehr wichtig, und Experten arbeiten seit langem daran, die Hauptursachen für diese chromosomale Umordnung zu identifizieren. Es sollte auch beachtet werden, dass bis heute etwa 130 Fälle dieser Krankheit detailliert beschrieben wurden, was völlig ausreicht, um dieses Problem zu untersuchen.
Über die Ursachen des Syndroms bei Kindern
Bei der Beschreibung eines solchen Problems wie dem Wolff-Hirschhorn-Syndrom ist es wichtig, zunächst die Ursachen seines Auftretens zu berücksichtigen. Zunächst ist anzumerken, dass Wissenschaftler keine eindeutigen äußeren Ursachen benennen können, wie zum Beispiel: schlechte Gewohnheiten oder der falsche Lebensrhythmus der Eltern. In diesem Fall ist die Sache etwas komplizierter.
Zunächst muss gesagt werden, dass dieses Syndrom für diejenigen Patienten gefährlich ist, die Probleme mit der Teilung von Autosomen haben (gepaarte Chromosomen, die im menschlichen Körper unabhängig vom Geschlecht gleich sind, im Gegensatz zu Geschlechtschromosomen). Lassen Sie uns ein wenig in die Medizin eintauchen. Forscher argumentieren, dass diese Pathologie im Falle des Verlusts des 4p16-Segments auftritt (in diesem Fall führt der Verlust von 4p12-4p15-Partikeln zu völlig unterschiedlichen Veränderungen des Aussehens und der inneren Organe). Es ist auch wichtig, das zu beachtenIn diesem Fall spielt die Vererbung eine große Rolle. Mütter oder Väter von Kindern mit dieser Diagnose waren also zwangsläufig Träger dieser Umstrukturierungen.
Der nächste zu beachtende Punkt: Die Ursache des Syndroms können die Ringchromosomen 4p- sein (in diesem Fall teilen sie sich nicht längs, wie es sein sollte, sondern quer). Es muss gleich gesagt werden, dass bei einer solchen Entwicklung von Ereignissen bei kleinen Patienten zusätzliche Symptome unterschieden werden, die für reine 4p-Deletionen nicht charakteristisch sind.
Klinisches Hauptzeichen
Wie sieht das Wolf-Hirschhorn-Syndrom aus? Die Symptome, die bei diesem Problem auftreten und Indikatoren für eine Diagnose sind, sind unterschiedlich. Kurz gesagt, diese Pathologie ist jedoch nicht nur durch Verzögerungen in der körperlichen, sondern auch in der psychomotorischen Entwicklung des Babys gekennzeichnet. Dies ist das wichtigste klinische Anzeichen des Problems.
Symptome
Achten Sie darauf, zu sagen, welche Symptome das Wolf-Hirschhorn-Syndrom begleiten. Sie können also als Gesamtkomplex identifiziert werden. Es sollte jedoch beachtet werden, dass es auch vorkommt, dass bei einem Kind die Pathologie kaum wahrnehmbar ist und es keine signifikanten Veränderungen im Aussehen gibt. Die Hauptsymptome des Syndroms sind wie folgt:
- Uncharakteristische Struktur des Schädels oder der sogenannte "Kriegerhelm". Das Kind kann eine schnabelförmige Nase haben. Die Ohrmuscheln werden sehr groß, ragen heraus. Es kann auch zu Hypertelorismus kommen, wenn der Abstand zwischen den Augen auf eine ungewöhnliche Größe zunimmt. Die Augäpfel selbstkann sich auch falsch entwickeln.
- Mikrozephalie, wenn der Schädel eines kranken Kindes deutlich kleiner ist als der eines gesunden. Auch das Gehirn nimmt ab.
- Konvulsionssyndrom, dh eine unspezifische Reaktion des Kindes auf verschiedene äußere Reize. Zu diesem Zeitpunkt kann das Baby sogar sterben.
- Der Gaumen, die Zunge oder die Oberlippe heilen möglicherweise nicht, manchmal bilden sich Risse.
Innere Organe
Manchmal tritt das Wolff-Hirschhorn-Syndrom ohne Schädigung innerer Organe auf. Meistens verändern sie sich jedoch auch aufgrund einer falschen Chromosomenteilung. Was könnte dann passieren?
- Am häufigsten leidet das Herz, alle Arten von Defekten dieses Organs treten auf.
- Mögliche Pathologien in der Nierenentwicklung. Es gibt zystische Dysplasie (wenn die Bildung des Nierenparenchyms gestört ist), Hypoplasie (Unterentwicklung entweder des gesamten Organs oder seiner Gewebe). Weniger häufig sind Nierenagenesie, Polyzystose (es bilden sich mehrere Zysten im Nierengewebe), Beckendystopie der Nieren und andere Pathologien bei der Entwicklung dieses Organs.
- Auch der Magen-Darm-Trakt leidet oft darunter. Zu den Problemen gehören Aplasie der Gallenblase (angeborenes Fehlen), Hernie des Dünndarms, Beweglichkeit des Blinddarms.
- Die Kreuzsteißbeinregion ist ebenfalls deformiert, wo sich Trichter oder unregelmäßig geformte Vertiefungen bilden können.
Es sollte auch beachtet werden, dass bei diesem Syndrom ein Kind mit einem kritisch niedrigen Körpergewicht geboren wird. Und das, obwohl die Mutterträgt das Baby bis zur vollen Geburt, 40 Wochen.
Mentale Entwicklung
Was ist sonst noch so besonders am Wolf-Hirschhorn-Syndrom? Karyotyp, dh ein Satz Chromosomen, unvollständig, deformiert. Infolgedessen wird neben Abweichungen in der körperlichen Entwicklung auch eine geistige Behinderung beobachtet. Es kann leicht, mittelschwer oder schwer sein. Es sollte beachtet werden, dass diese Seite der Pathologien noch nicht gut untersucht ist, Wissenschaftler arbeiten immer noch in diese Richtung. Es gibt jedoch bereits Hinweise darauf, dass sich eine Hypoplasie des Kleinhirns oder des Corpus callosum entwickeln kann, die die normale Funktion des Gehirns beeinträchtigt. Gleichzeitig möchte ich darauf hinweisen, dass Patienten manchmal auch eine sehr mäßige geistige Behinderung haben, wodurch solche Kinder in der Gesellschaft vollständig koexistieren und sozialisieren können.
Diagnose
Wie kann das Wolf-Hirschhorn-Syndrom diagnostiziert werden? Ärzte haben viele Gründe zu vermuten, dass etwas nicht stimmt. Das erste, worauf der Geburtshelfer achtet, ist das Gewicht des Kindes bei der Geburt. Kinder, die später diese Diagnose erh alten, werden mit einem kritisch niedrigen Körpergewicht von bis zu 2 kg geboren. Der Grund, an der normalen Entwicklung des Babys zu zweifeln, ist auch das Aussehen des Neugeborenen. Wenn wir davon sprechen, eine Diagnose zu stellen, dann unterscheidet es sich parallel zur Diagnose des Pätau-Syndroms (das Vorhandensein eines zusätzlichen 13. Chromosoms in den Zellen, das ähnliche Symptome verursacht). In diesem Fall gibt es jedoch sehr wichtige Unterschiede, wie zum Beispiel das Vorhandensein spezieller Muster auf der Haut, die in der Medizin Dermatoglyphen genannt werden.
Tests
Um eine Diagnose zu stellen, wird eine zytogenetische Untersuchung durchgeführt, bei der eine Verletzung der Chromosomen festgestellt wird. In diesem Fall wird die Diagnose in etwa 60% der Fälle bestätigt. Eine Unterart der Studie ist die sogenannte FISH-Methode, bei der Ärzte die unspezifische Position von Chromosomen in der DNA bestimmen.
Andere Studien können nur verschrieben werden, um die Verletzungen der inneren Organe und Pathologien in ihrer Entwicklung zu bestimmen. Dies kann also ein EKG und EchoCG, Ultraschall, Röntgen, CT oder MRT erfordern.
Behandlung
Weiter betrachten wir das Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Die Behandlung dieses Problems ist das, was gesagt werden muss. Wie bereits deutlich wurde, handelt es sich um eine angeborene genetische Pathologie, die nicht vollständig bewältigt werden kann. Es gibt keine solche Behandlung. Ärzte führen jedoch eine symptomatische Therapie durch und lenken Kräfte, um die normale Funktion geschädigter Organe zu unterstützen. Auch bei diesem Problem ist eine genetische Beratung indiziert. In diesem Fall werden Mutter und Vater des kranken Babys untersucht. Manchmal kann eine Operation angezeigt sein, um die Funktion abnormal entwickelter innerer Organe zu normalisieren.
Vorhersagen zum Leben von Patienten
Wie gefährlich ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom? Fotos von Patienten mit dieser Diagnose zeigen, dass Kinder mit diesem Problem oft anders aussehen als normale Menschen. Dies spielt eine große Rolle bei der Sozialisation einer solchen Person. Jedochoft erweisen sich Menschen mit dieser Diagnose als sehr aktive Mitglieder der Gesellschaft. Gleichzeitig ist zu beachten, dass das höchste Sterberisiko für Babys im ersten Lebensjahr besteht. Dies gilt insbesondere, wenn die Arbeit des Herzens geschädigt ist. Bis heute wurde in unserem Land ein Fall von Langlebigkeit mit dieser Pathologie registriert. Dieser Mann konnte das 25. Lebensjahr erreichen. Solche Fälle sind jedoch sehr selten. Ärzte stellen fest, dass einige Patienten (Neugeborene) sterben, bevor eine solche Diagnose gestellt wird. Daher kann die Sterblichkeit im ersten Lebensjahr von Kindern mit dieser Pathologie deutlich höher sein als derzeit angenommen.
