Das Pearson-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich im Säuglings alter manifestiert und in den meisten Fällen zum frühen Tod führt.
Discovery-Verlauf
Ein anderer Name für das Pearson-Syndrom ist angeborene sideroblastische Anämie mit exokriner Pankreasinsuffizienz. Die Krankheit ist nach dem Wissenschaftler benannt, der sie 1979 erstmals beschrieb – N. A. Pearson. Das Syndrom wurde durch langfristige Nachbeobachtung von vier Kindern mit ähnlichen Symptomen erkannt: Sie hatten eine sideroblastische Anämie, die auf die Standardbehandlung nicht ansprach, eine exokrine Pankreasinsuffizienz und eine Pathologie der Knochenmarkszellen.
Zuerst bekamen die Kinder eine andere Diagnose - das Shwachman-Syndrom (angeborene Hypoplasie der Bauchspeicheldrüse). Aber nach einer Untersuchung von Blut und Knochenmark zeigten sich deutliche Unterschiede, die zum Pearson-Syndrom in einer separaten Kategorie führten.
Krankheitsursachen
Die Erforschung der Krankheitsursachen dauerte etwa zehn Jahre. Genetikern ist es gelungen, einen Gendefekt zu finden, der zur Teilung und Vervielfältigung der mitochondrialen DNA führt.
Obwohl die Krankheit genetisch bedingt ist, tritt die Mutation normalerweise spontan auf und das kranke Baby wird absolut geborengesunde Eltern. Manchmal besteht ein Zusammenhang zwischen dem Vorliegen einer Ophthalmopathie bei der Mutter und der Entwicklung des Pearson-Syndroms bei ihrem Kind.
DNA-Defekte können im Knochenmark, in den Azinozyten der Bauchspeicheldrüse sowie in Organen nachgewiesen werden, die nicht die Hauptziele der Krankheit sind - Nieren, Herzmuskel, Hepatozyten. Andererseits ist es bei manchen Patienten bei Vorliegen eines typischen klinischen und laborchemischen Bildes nicht möglich, Veränderungen in der mitochondrialen DNA zu registrieren.
Bei kranken Kindern kommt es zu einer Ansammlung von Eisen in der Leber, Sklerose der Glomeruli der Nieren und zur Bildung von Zysten. In manchen Fällen entwickelt sich Myokardfibrose, die zu Herzinsuffizienz führt.
Die Bauchspeicheldrüse sondert bei allen Patienten mit Morbus Pearson unzureichende Mengen an Lipase, Amylase und Bikarbonat ab. Das Syndrom äußert sich in einer Atrophie des Drüsengewebes und der daraus folgenden Fibrose.
Diagnosemethoden
Mit Zuversicht, nur Genetiker können eine Diagnose stellen, nachdem sie die mitochondriale DNA untersucht haben. Auch ein routinemäßiger peripherer Bluttest spielt eine wichtige Rolle: Es werden schwere makrozytäre Anämien, Neutropenien und Thrombozytopenien festgestellt. Bemerkenswert ist die fehlende Wirkung bei der Behandlung von Anämie mit "Cyancobalamin" und Eisenpräparaten.
Aufgrund einer Knochenmarkpunktion ist eine Abnahme der Gesamtzahl der Zellen, das Vorhandensein von Vakuolen in Erythroblasten und das Auftreten ringförmiger Sideroblasten zu sehen.
Krankheitssymptome
Von den ersten Lebenstagen eines Kindes anPearson-Syndrom kann vermutet werden. Die Symptome der Krankheit beginnen bei Säuglingen in Form von perniziöser Anämie und insulinabhängigem Diabetes mellitus. Blässe der Haut, Schläfrigkeit, Lethargie, Durchfall, periodisches Erbrechen werden beobachtet, das Kind nimmt schlecht zu. Das Essen wird fast nicht verdaut, Steatorrhoe ist charakteristisch. Es treten Symptome von Diabetes mellitus auf, der Glukosespiegel im Blut steigt an und es besteht eine Neigung zur Azidose. Mögliche Entwicklung von Leber-, Nieren- und Herzversagen.
Manchmal tritt zusätzlich zur Anämie eine Panzytopenie auf (ein Mangel nicht nur an Erythrozyten, sondern auch an Blutplättchen und Leukozyten), die sich in Blutungsneigung und häufigen Infektionen äußert.
Behandlung und Prognose
Leider wissen die Ärzte immer noch nicht, wie sie das Pearson-Syndrom besiegen können. Seine Behandlung ist unspezifisch und führt nur zu kurzfristigen Ergebnissen.
Anämie spricht nicht auf die Standardtherapie an und erfordert häufige Bluttransfusionen. Zur Verbesserung der Funktion der Bauchspeicheldrüse werden Enzyme verschrieben, und zur Korrektur von Stoffwechselstörungen wird eine Infusionstherapie verschrieben. In seltenen Fällen wird eine Knochenmarktransplantation durchgeführt.
Das Pearson-Syndrom hat eine ungünstige Prognose: Kinder bleiben in der körperlichen Entwicklung zurück, die meisten sterben vor dem zweiten Lebensjahr. In Einzelfällen leben die Patienten dank einer effektiven Erh altungstherapie länger, aber im höheren Alter führt die Krankheit zu einer Muskelatrophie, die für das Kearns-Sayre-Syndrom charakteristisch ist.
Schwere des Krankheitsverlaufs währendhängt stark vom Grad der DNA-Schädigung ab.
