Das Pfeiffer-Syndrom ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die durchschnittlich bei einem von 100.000 Neugeborenen auftritt. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen häufig betroffen. Das Hauptsymptom der Krankheit ist die frühe Verschmelzung der Schädelknochen während der Embryogenese, wodurch sich das Gehirn in Zukunft nicht normal entwickeln kann.
Allgemeine Informationen
Die Krankheit wurde von dem berühmten deutschen Genetiker Rudolf Pfeiffer entdeckt. 1964 beschrieb er die Symptome einer bisher unbekannten Krankheit, deren Hauptmerkmale Anomalien in der Schädelstruktur und Verschmelzung von Fingern an den Füßen oder Händen (Syndaktylie) waren. Das Syndrom wurde bei acht Patienten derselben Familie beobachtet, was auf die genetische Natur der Krankheit hinweist. Weitere Untersuchungen haben gezeigt, dass das Pfeiffer-Syndrom autosomal-dominant vererbt wird.
Ultraschalluntersuchung kann diese Krankheit beim Fötus bereits im zweiten Schwangerschaftstrimester nachweisen. Ultraschall zeigt Anomalien in der Entwicklung des Schädels, der inneren Organe und der Gliedmaßen.
Symptome
Im Jahr 1993 schlug der amerikanische Genetiker Michael Cohen vorKlassifizieren Sie das Pfeiffer-Syndrom basierend auf der Schwere der Symptome in drei Typen. Heute ist seine Klassifikation allgemein akzeptiert und in der medizinischen Literatur weit verbreitet.
Zu den Symptomen des Typ-1-Pfeiffer-Syndroms gehört eine Kraniosynostose, ein Zustand, bei dem eine oder mehrere Schädelnähte vorzeitig zu intaktem Knochen verschmelzen. Infolgedessen kommt es zu Veränderungen der Schädelform und abnormalen Gesichtszügen - Hypertelorismus, tief angesetzte Ohren. Es kann zu Sehstörungen, erhöhtem Hirndruck und Gaumensp altung kommen. Hörverlust tritt bei 50 % der Patienten auf. Die meisten Menschen mit dieser Art von Krankheit haben ein normales Maß an Intelligenz und keine neurologischen Anomalien.
Kinder mit Typ-1-Pfeiffer-Syndrom haben fast immer äußere Anzeichen, wie breite kurze Finger und Zehen. Syndaktylie ist ein mögliches, aber nicht zwingendes Symptom für diese Art von Pathologie.
Diese Art von Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.
Unten ist ein Foto des Pfeiffer-Syndroms. Die Lebenserwartung in Russland für Menschen, die an dieser Krankheit leiden, beträgt mehr als 60 Jahre.
Störung Typ 2 ist gekennzeichnet durch einen kleeblattförmigen Schädel, Verschmelzung der Wirbel, Syndaktylie und Vorverlagerung der Augäpfel (Proptosis). Schwere neurologische Störungen treten ab den ersten Lebenstagen auf.
3. Art der Krankheit ist durch eine noch frühere gekennzeichnetKraniosynostose. Der Schädel ist ungewöhnlich langgestreckt und bildet kein "Kleeblatt". Es gibt Zahnanomalien, Hypertelorismus, geistige Behinderung, Fehlbildungen innerer Organe.
Die Lebenserwartung beim 2. und 3. Krankheitstyp beträgt mehrere Tage bis mehrere Monate - Fehlbildungen innerer Organe und neurologische Erkrankungen sind mit dem Leben nicht vereinbar. Die für diese beiden Arten des Pfeiffer-Syndroms verantwortlichen Mutationen treten sporadisch auf und werden nicht genetisch vererbt.
Gründe
Pfeiffer-Syndrom ist mit Mutationen im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 (FGFR1) auf Chromosom 8 oder im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2 (FGFR2) auf Chromosom 10 verbunden. Die Gene, die die Mutationen beeinflussen, sind für das normale Wachstum von verantwortlich Fibroblasten, die eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung der körpereigenen Knochen spielen.
Es wird angenommen, dass einer der Risikofaktoren für das Typ-2- und Typ-3-Syndrom das Alter des Vaters ist, da die Zahl der Mutationen im Sperma im Laufe der Jahre zunimmt.
Behandlung
Die moderne Medizin erlaubt es noch nicht, Mutationen im menschlichen Genom zu eliminieren, selbst wenn bekannt ist, in welchen Genen die Umlagerungen stattgefunden haben. Daher ist die Behandlung beim Pfeiffer-Syndrom wie bei den meisten anderen genetischen Erkrankungen symptomatisch. Für Patienten mit dem 2. und 3. Krankheitstyp ist die Prognose ungünstig: Zahlreiche Entwicklungsstörungen können weder medikamentös noch operativ korrigiert werden.
Das Pfeiffer-Typ-1-Syndrom ist mit dem Leben vereinbar. Das Hauptsymptom der Krankheit ist eine vorzeitige KnochenverschmelzungSchädel - kann chirurgisch korrigiert werden. Die Operation wird für Kinder unter drei Monaten empfohlen.
Darüber hinaus ist eine Operation bei einfacher Syndaktylie wirksam. Die Behandlung beginnt am besten im Alter zwischen 18 und 24 Monaten, wenn Finger und Zehen aktiv wachsen.
