Die Zahl verschiedener Krankheiten, die das menschliche Leben erheblich einschränken und sogar zum Tod führen können, wächst stetig. Gleichzeitig lohnt es sich, eine wichtige Tatsache zu verstehen: Einige der Pathologien, die die Funktionen des Körpers stören, werden nicht erworben, sondern sind, wie sie sagen, in der Genetik verwurzelt. Wir sprechen über die Vererbung autosomaler Merkmale, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.
Was versteht man unter einem autosomalen Merkmal
Um die Essenz dieses Begriffs zu vertiefen, ist es wichtig, zunächst auf eine solche Eigenschaft eines jeden Lebewesens wie Vererbung zu achten. In den meisten Fällen sind Kinder ihren Eltern ähnlich, aber es gibt eigentlich immer gewisse Unterschiede zwischen Mitgliedern derselben Familie.
Mit anderen Worten, jeder Mensch hat seine eigenen individuellen Merkmale, die jedoch Teil des genetischen Erbes sind. Ein autosomales Merkmal ist also nichts anderes als die Vererbung der genetischen Merkmale der Eltern.
Krankheitsübertragung
Zusätzlich zu bestimmten individuellen Merkmalen kann eine Person einige Krankheiten von Vater und Mutter erben. Diese Tatsache ist auf den Einfluss von Mutationen in Genen zurückzuführenin Autosomen lokalisiert. Gleichzeitig können solche Zeichen in zwei Schlüsselbereiche unterteilt werden: dominant und rezessiv. Beide haben einen erheblichen Einfluss auf die Struktur des Erbes einer bestimmten Person.
Autosomal-dominant
Jede Erbschaftsart hat ihre eigenen Merkmale. Wenn wir autosomal dominant betrachten, ist es erwähnenswert, dass es in diesem Fall ausreicht, das mutierte Allel eines der Elternteile zu übertragen, um die Krankheit auf erbliche Weise zu bekommen. Ein solches Vererbungszeichen kann bei Männern und Frauen gleichermaßen auftreten. Im Wesentlichen kann die autosomal-dominante Vererbung als die Übertragung eines Merkmals definiert werden, das durch das dominante Allel eines autosomalen Gens kontrolliert wird. Bei dieser Art der Vererbung reicht ein im Autosom lokalisiertes mutiertes Allel für die Manifestation der Krankheit aus.
Die gute Nachricht ist, dass die meisten Krankheiten, die auf diese Weise übertragen werden, weder die Gesundheit erheblich schädigen noch die menschlichen Fortpflanzungsfunktionen erheblich beeinträchtigen. Wenn wir den Grad des Einflusses auf den Prozentsatz der Krankheiten vergleichen, dann verursachen dominante Merkmale häufiger Abweichungen als rezessive. Bei Vorhandensein einer solchen Mutation bei einem der Ehepartner mit voller Gesundheit des zweiten beträgt das Risiko der Übertragung der Krankheit 50%. Aus diesem Grund kann ein autosomal dominantes Merkmal, das sich in Form einer Mutation manifestiert, von Generation zu Generation weitergegeben werden und somit einen familiären Charakter haben. Im Gegensatz zuautosomal rezessiv, diese Merkmale treten bei Heterozygoten auf, die ein mutiertes und ein normales Allel auf homologen Chromosomen haben.
Erkrankungen bei autosomal-dominanter Vererbung
Bei dieser Art der Vererbung reicht ein heterozygoter Träger der Mutation für die Manifestation der Krankheit in der nächsten Generation aus. Eine interessante Tatsache ist, dass ein dominantes autosomales Merkmal die gleiche Krankheitshäufigkeit bei Mädchen und Jungen impliziert.
Wenn bei einem Kind eine durch diese Art der Vererbung verursachte Krankheit vorliegt, während beide Elternteile gesund sind, dann bedeutet dies das Auftreten einer neuen Mutation in den Keimzellen der Mutter oder des Vaters. Es ist wichtig zu verstehen, dass die Auswirkungen eines dominanten Gens auf den Zustand der Kinder in einer Familie unterschiedlich sein können. Das bedeutet, dass das Krankheitsbild und die Schwere der Erkrankungen nicht zwangsläufig gleich sein müssen.
Krankheitsbeispiele
Das autosomale Merkmal des dominanten Typs manifestiert sich eindeutig durch eine Krankheit wie das Marfan-Syndrom. Eine solche Diagnose bedeutet, dass das Bindegewebe im menschlichen Körper betroffen ist. Patienten mit Marfan-Syndrom neigen dazu, dünne, dünne Finger zu haben, und die Länge der Gliedmaßen ist unverhältnismäßig. Diese Menschen entwickeln häufig Fehlbildungen der Aorta und der Herzklappen.
Eine weitere Erbkrankheit, die durch das Vorhandensein autosomal-dominanter Vererbungsmerkmale bestimmt wird, ist die Brachydaktylie, sie ist ebenfalls kurzfingerig. Dies ist ein ziemlich seltenes Symptomeiner der Eltern. Die Manifestation dieser Erkrankung macht sich bereits in der ersten Zeit nach der Geburt durch eine unnatürliche Veränderung der Fingerglieder der Zehen und Hände bemerkbar.
Erbliche Taubheit ist ein autosomales Merkmal, das auch als dominant definiert werden kann.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS, oder Morbus Charcot) ist ebenfalls eine Folge eines autosomal dominanten Erbgangs und gehört zur Gruppe der motorisch-neuronalen Erkrankungen. Diese Krankheit kann als tödliche, fortschreitende, neurodegenerative Erkrankung definiert werden, die durch die Degeneration von Zellen im zentralen Nervensystem – den Motoneuronen – verursacht wurde. Die Hauptfunktion dieser Zellen besteht darin, den Muskeltonus aufrechtzuerh alten und die motorische Koordination sicherzustellen.
Autosomal-rezessives Merkmal: Merkmale
Diese Art der Vererbung hat mehrere Schlüsselmerkmale:
- kann den Zustand von Kindern nicht beeinträchtigen, selbst wenn es viele Träger einer Erbkrankheit im Stammbaum gab, da rezessive Merkmale nicht in jeder Generation auftreten (horizontale Vererbung im Gegensatz zu dominanten Merkmalen);
- rezessiv mutiertes Gen (a) erscheint phänopisch nur im homozygoten Zustand (aa);
- Erbkrankheit tritt bei Frauen und Männern gleich häufig auf;
- die Wahrscheinlichkeit, dass ein geborenes Kind krank wird, steigt bei Blutsverwandtschaftsehen deutlich an;
- Phänologisch gesunde Eltern eines Kindes mit einer offensichtlichen Krankheit könnenheterozygote Träger des mutierten Gens sein.
Es ist erwähnenswert, dass unter allen erblichen Pathologien die rezessive autosomale Vererbung von Merkmalen am häufigsten vorkommt. Krankheiten, die als Folge dieses Merkmals identifiziert werden können, umfassen eine große Gruppe von Fermentopathien, die zu Stoffwechselstörungen, Blutkrankheiten (einschließlich Homöostase), Nieren, Immunsystem usw. führen.
Beispiele für autosomal-rezessive Erkrankungen
- Zu dieser Gruppe von Anzeichen gehört die Gierke-Krankheit (Glykogenose). Die Manifestation dieser genetischen Störung ist auf einen Mangel des Enzyms Glucose-6-Photosphatase zurückzuführen, der zu einer signifikanten Verschlechterung der Fähigkeit der Leber, Glucose zu reproduzieren, führt. Die Verletzung eines so wichtigen Prozesses führt unweigerlich zu Hypoglykämie.
- Ahornsirupkrankheit ist ebenfalls ein autosomales Merkmal, das als rezessiv definiert werden kann. Diese Krankheit hat einen anderen Namen - Leuzinose. Eine solche Diagnose impliziert eine Stoffwechselstörung, die aus einem fehlerhaften Metabolismus von verzweigtkettigen Aminosäuren resultiert. Diese Krankheit kann auf eine organische Azidämie zurückgeführt werden.
- Tay-Sachs-Krankheit, die auch unter Namen wie frühe infantile amaurotische Idiotie und Hexosaminidase-Mangel bekannt ist. Diese Störung ist genetisch autosomal-rezessiv und führt zu einer fortschreitenden Verschlechterung der körperlichen und geistigen Fähigkeiten des Kindes.
- Es ist erwähnenswert, dass im Gegensatz zu einer Krankheit wie Taubheit das autosomale Zeichen der Farbenblindheit istrezessiv, kann aber gleichzeitig als „geschlechtsgebunden“eingestuft werden. Die Verletzung der Farbwahrnehmung kann entweder teilweise oder vollständig sein. Am häufigsten ist die verzerrte Wahrnehmung von Rot. Es ist erwähnenswert, dass in einigen Fällen die beeinträchtigte Wahrnehmung einer bestimmten Farbe durch eine bessere Unterscheidung zwischen Schattierungen anderer Farben kompensiert wird.
Phenylketonurie ist ein autosomal-rezessives Merkmal, das auf eine vererbte Stoffwechselerkrankung hinweist. Eine solche Verletzung wird durch einen Mangel des Enzyms Phenylalanin verursacht
Was unter geschlechtsgebundenen Krankheiten zu verstehen ist
Erkrankungen dieser Gruppe sind darauf zurückzuführen, dass Männer ein X-Chromosom haben und Frauen zwei. Dementsprechend ist ein männlicher Vertreter, der ein pathologisches Gen geerbt hat, hemizygot, und eine Frau ist heterozygot. Erbanlagen, die X-chromosomal vererbt werden, können bei beiden Geschlechtern mit unterschiedlicher Wahrscheinlichkeit auftreten.
Wenn wir die dominante X-chromosomale Vererbung der Krankheit berücksichtigen, ist anzumerken, dass solche Fälle häufiger bei Frauen auftreten. Dies liegt an der erhöhten Möglichkeit, ein pathologisches Allel von einem der Elternteile zu erh alten. Männer können diese Art von Gen nur von ihrer Mutter erben. Gleichzeitig wird in der männlichen Linie das dominante autosomale Merkmal, das mit dem X-Chromosom verbunden ist, auf alle Töchter übertragen, während sich die Krankheit nicht bei Söhnen manifestiert,weil sie das Chromosom des Vaters nicht bekommen.
Wenn Sie auf den autosomal-rezessiven X-chromosomalen Erbgang achten, werden Sie feststellen, dass solche Krankheiten hauptsächlich bei hemizygoten Männern auftreten. Weibchen wiederum sind praktisch immer heterozygot und damit phänologisch gesund. X-chromosomal vererbbare Merkmale umfassen Krankheiten wie Duchenne-Becker-Muskeldystrophie, Hämophilie, Hunter-Syndrom und andere.
Was die Y-chromosomale Vererbung betrifft, so sind diese Zeichen auf das Vorhandensein des Y-Chromosoms ausschließlich bei Männern zurückzuführen. Die Wirkung eines solchen Gens kann nur über viele Generationen vom Vater an den Sohn weitergegeben werden.
Merkmale der mitochondrialen Vererbung
Diese Art der Vererbung zeichnet sich unter anderem dadurch aus, dass die Übertragung von Merkmalen durch die im Plasma der Eizelle befindlichen Mitochondrien erfolgt. Gleichzeitig befindet sich das Ringchromosom in jeder Mitochondrie, und davon gibt es im Ei ungefähr 25.000. Genmutationen in Mitochondrien treten auf, wenn progressive Ophthalmoplegie, mitochondriale Myopathien und Leberaf-Optikusatrophie im Körper vorhanden sind. Krankheiten, die auf diesen Faktor zurückzuführen sind, können von der Mutter gleichermaßen auf Töchter und Söhne übertragen werden.
Im Allgemeinen können sowohl autosomal unverknüpfte Merkmale als auch andere Arten erblicher Mutationen einen erheblichen Einfluss auf die körperliche Verfassung mehrerer Generationen haben und die Ursache vieler schwerer Krankheiten sein.
