Das testikuläre Feminisierungssyndrom ist eine relativ seltene angeborene Pathologie, die mit einer Abnahme der Empfindlichkeit gegenüber männlichen Sexualhormonen einhergeht. In schwereren Fällen wird der Körper völlig unempfindlich gegenüber den Wirkungen von Androgenen. Die Symptome einer solchen Erkrankung können unterschiedlich stark ausgeprägt sein und die Behandlung der Patienten wird individuell ausgewählt.
Natürlich sind Menschen, die eine solche Krankheit erlebt haben, an weiteren Informationen interessiert. Was ist das testikuläre Feminisierungssyndrom? Wie behandelt man die Krankheit und gibt es wirklich wirksame Therapiemethoden? Warum entwickelt sich die Krankheit? Wie ist die Prognose für Patienten? Viele Menschen suchen nach Antworten auf diese Fragen.
Testikuläres Feminisierungssyndrom - was ist das?
Zunächst einmal lohnt es sich, die Bedeutung des Begriffs zu verstehen. Das testikuläre Feminisierungssyndrom ist eine angeborene Erkrankung, die durch eine Mutation in verursacht wirdGeschlechtschromosom. Die Krankheit wird von einem Empfindlichkeitsverlust gegenüber Androgenen begleitet, und der Grad der Abnahme der Empfindlichkeit gegenüber männlichen Sexualhormonen kann unterschiedlich sein - die Schwere der Symptome hängt davon ab.
Zum Beispiel bei mäßiger Androgenresistenz entwickelt sich der Junge äußerlich ganz normal. Im Erwachsenen alter kann sich jedoch herausstellen, dass ein Mann unfruchtbar ist, da sein Körper einfach keine Spermien produziert.
Der vollständige Verlust der Hormonempfindlichkeit sieht vor dem Hintergrund eines solchen Leidens wie dem testikulären Feminisierungssyndrom ganz anders aus. Der menschliche Karyotyp bleibt männlich. Dennoch werden Jungen mit dem sogenannten falschen Hermaphroditismus geboren, bei dem es zur Bildung der äußeren Genitalien nach dem weiblichen Typ bei gleichzeitigem Vorhandensein der Hoden und einem normalen Testosteronspiegel im Blut kommt. Während der Pubertät neigen diese Jungen dazu, weibliche Geschlechtsmerkmale zu entwickeln (z. B. Brustvergrößerung).
Testikuläres Feminisierungssyndrom ist eine relativ seltene Pathologie. Auf 50-70.000 Neugeborene kommt nur 1 Kind mit einer ähnlichen Mutation. Wenn wir Fälle von Hermaphroditismus betrachten, dann ist bei etwa 15-20% der Patienten die Ursache für das Vorhandensein atypischer Geschlechtsorgane genau mit STF verbunden. Übrigens tritt die Pathologie in der Medizin unter verschiedenen Namen auf - Androgeninsensitivitätssyndrom, Morris-Syndrom, männlicher Pseudohermaphroditismus.
STF für Frauen: geht das?
Viele Menschen interessiert die Frage, ob ein testikuläres Feminisierungssyndrom bei Frauen möglich ist. Da die Pathologie mit einer Mutation im Y-Chromosom assoziiert ist, kann mit Sicherheit gesagt werden, dass nur Männer betroffen sind.
Andererseits sehen Menschen, die an dieser Krankheit leiden, oft wie Frauen aus. Außerdem nehmen sie sich entsprechend wahr. Laut Statistik sehen Patienten mit falschem Hermaphroditismus oft wie attraktive, große Mädchen mit einer dünnen Figur aus. Menschen mit einer solchen Diagnose werden sogar einige besondere Charaktereigenschaften zugeschrieben, darunter ein logischer und genauer Verstand, die Fähigkeit, sich schnell in Situationen zurechtzufinden, Energie, Effizienz und andere "männliche" Eigenschaften.
Eine weitere interessante Tatsache ist, dass viele Frauen, die Sport treiben, einen männlichen Karyotyp haben. Deshalb nehmen Profisportler Speichel zur DNA-Analyse – Frauen (also Männer) mit Morris-Syndrom dürfen nicht an Wettkämpfen teilnehmen.
Übrigens wird das Vorhandensein einer solchen Pathologie vielen historischen Persönlichkeiten zugeschrieben, darunter Jeanne d'Arc und die berühmte Königin von England Elizabeth Tudor.
Hauptursachen der Pathologie
Wie bereits erwähnt, ist das Morris-Syndrom (testikuläres Feminisierungssyndrom) das Ergebnis eines Defekts im AR-Gen. Eine solche Mutation betrifft die Rezeptoren, die auf androgene Hormone ansprechen, wodurch sie einfach unempfindlich werden. Studien zufolge wird das Syndrom X-chromosomal-rezessiv vererbt und trägt Träger defekter Gene,normalerweise die Mutter. Andererseits ist eine spontane Mutation auch bei einem von zwei völlig gesunden Elternteilen gezeugten Kind möglich, allerdings werden solche Fälle deutlich seltener registriert.
Im Verlauf der Embryonalentwicklung werden die Gonaden (Geschlechtsdrüsen) des Fötus entsprechend dem Karyotyp gebildet - das Kind hat vollwertige Hoden. Aber aufgrund von Genschäden sind Gewebe nicht empfindlich (unempfindlich) gegenüber Testosteron und Dehydrosteron, die für die Bildung von Penis, Hodensack, Harnröhre und Prostata verantwortlich sind. Gleichzeitig bleibt die Empfindlichkeit des Gewebes gegenüber Östrogenen erh alten, was die Weiterentwicklung der Geschlechtsorgane nach weiblichem Typ bewirkt (mit Ausnahme der Gebärmutter, der Eileiter und des oberen Drittels der Vagina).
Die vollständige Form des Syndroms und seine Merkmale
Syndrom der testikulären Feminisierung (Morris) kann von einem vollständigen Verlust der Empfindlichkeit der Rezeptoren gegenüber Testosteron begleitet sein. In solchen Fällen wird ein Kind mit männlichem Genotyp (es gibt ein Y-Chromosom), männlichen Keimdrüsen, aber weiblichen äußeren Genitalien geboren.
Solche Kinder haben keinen Hodensack und keinen Penis, und die Hoden verbleiben in der Bauchhöhle. Stattdessen gibt es eine Vagina und äußere Schamlippen. Sehr oft sprechen Ärzte in solchen Fällen über die Geburt eines Mädchens. Patienten suchen in der Regel im Jugend alter Hilfe mit Beschwerden über das Ausbleiben der Menstruation. Übrigens entwickeln sich bei einem Kind sekundäre Geschlechtsmerkmale entsprechend dem weiblichen Typ (fehlende Stimmmutationen, Haarwuchs, Vergrößerung der Brustdrüsen). Bei einer eingehenden Untersuchung stellt der Arzt das Vorhandensein männlicher Geschlechtsdrüsen und eine bestimmte Anzahl von Geschlechtsdrüsen festChromosomen.
Oft wird die Diagnose "testikuläres Feminisierungssyndrom" bereits von erwachsenen Frauen gestellt, die sich an einen Facharzt für Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit wenden.
Unvollständige Form des Morris-Syndroms und der Grad seiner Entwicklung
Das Syndrom der testikulären Feminisierung bei Männern kann von einer nur teilweisen Abnahme der Empfindlichkeit der Rezeptoren gegenüber Testosteron begleitet sein. In solchen Fällen können die Symptome vielfältiger sein. 1996 wurde ein Klassifikationssystem erstellt, nach dem fünf Hauptformen dieser Pathologie unterschieden werden.
- Erster Abschluss oder männlicher Typ. Das Kind hat einen ausgeprägt männlichen Phänotyp und entwickelt sich ohne ausgeprägte Auffälligkeiten. Gelegentlich kommt es in der Adoleszenz zu einer Zunahme der Brustdrüsen und uncharakteristischen Veränderungen der Stimme. Aber Patienten haben immer eine gestörte Spermatogenese, was zu Unfruchtbarkeit führt.
- Zweitgrad (überwiegend männlicher Typ). Die Entwicklung erfolgt nach dem männlichen Typ, jedoch mit einigen Abweichungen. So ist beispielsweise die Bildung eines Mikropenis und eine Hypospadie (Verlagerung der äußeren Harnröhrenöffnung) möglich. Häufig leiden Patientinnen an einer Gynäkomastie. Es gibt auch eine ungleichmäßige Ablagerung von subkutanem Fett.
- Dritter Grad oder ambivalente Entwicklung. Die Patienten haben eine deutliche Verringerung des Penis. Der Hodensack ist ebenfalls modifiziert - manchmal ähnelt er in seiner Form den äußeren Schamlippen. Es kommt zu einer Verschiebung der Harnröhre, und die Hoden steigen oft nicht in den Hodensack ab. Es gibt auch charakteristischeweibliche Anzeichen - Brustvergrößerung, typischer Körperbau (breites Becken, schmale Schultern).
- Vierter Grad (vorherrschender weiblicher Typ). Patienten aus dieser Gruppe haben einen weiblichen Phänotyp. Die Hoden verbleiben in der Bauchhöhle. Weibliche Geschlechtsorgane entwickeln sich jedoch mit einigen Abweichungen. Zum Beispiel entwickelt ein Kind eine kurze "blinde" Vagina, und die Klitoris ist oft hypertrophiert und ähnelt einem Mikropenis.
- Fünfter Grad oder weiblicher Typ. Diese Form der Krankheit geht mit der Bildung aller weiblichen Merkmale einher - ein Kind wird als Mädchen geboren. Allerdings gibt es einige Abweichungen. Insbesondere kommt es bei Patienten häufig zu einer Vergrößerung der Klitoris.
Es sind diese Symptome, die das testikuläre Feminisierungssyndrom begleiten. Eine Reproduktion mit einer solchen Pathologie ist unmöglich - der Körper des Patienten produziert keine männlichen Keimzellen und weibliche innere Organe fehlen oder sind nicht vollständig ausgebildet.
Statistiken zufolge leiden Menschen mit einer ähnlichen Diagnose häufig an Leistenbrüchen, die mit einer Beeinträchtigung der Hodenpassage durch den Leistenkanal einhergehen. Aufgrund der Verschiebung der äußeren Öffnung der Harnröhre ist das Risiko für die Entwicklung verschiedener Erkrankungen des Harnsystems (z. B. Pyelonephritis, Urethritis und andere entzündliche Erkrankungen) erhöht.
Diagnoseverfahren
Die Diagnose einer solchen Krankheit ist ein langer Prozess. Es beinh altet viele Behandlungen:
- Zunächst erhebt der Arzt eine Anamnese. Während der Umfrage müssen Sie herausfinden, ob das Kind welche hattedann Entwicklungsstörungen nach der Geburt oder während der Pubertät. Auch die Familienanamnese wird analysiert (ob es solche Abweichungen bei Verwandten gab).
- Eine wichtige Phase ist auch eine körperliche Untersuchung, bei der ein Spezialist das Vorhandensein von Abweichungen in der Struktur des Körpers und der äußeren Geschlechtsorgane, der Art des Haarwuchses usw. feststellen kann. Die Größe und das Gewicht des Patienten werden gemessen. Weitere Forschung ist erforderlich, um Komorbiditäten zu identifizieren.
- Darüber hinaus wird eine Karyotypisierung durchgeführt - ein Verfahren, mit dem Sie die Menge und Qualität der Chromosomen bestimmen können, was wiederum die Bestimmung des Geschlechts des Patienten ermöglicht.
- Bei Bedarf wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, bei der Anzahl und Art der beschädigten Gene bestimmt werden.
- Die Untersuchung durch einen Urologen ist obligatorisch - der Arzt untersucht die Struktur und Merkmale der äußeren Geschlechtsorgane, tastet die Prostata ab usw.
- Ein Bluttest wird durchgeführt, um den Hormonspiegel zu überprüfen.
- Ultraschall ist auch informativ. Dieses Verfahren ermöglicht es, Anomalien in der Struktur der inneren Geschlechtsorgane zu erkennen, Hodenhochstand zu erkennen und Begleiterkrankungen zu diagnostizieren.
- Die genauesten Informationen über den Aufbau innerer Organe erhält man während der Magnetresonanz- oder Computertomographie.
Testikuläres Feminisierungssyndrom: Behandlung
Die Therapie hängt in diesem Fall direkt vom Alter des Patienten und dem Grad der Unempfindlichkeit abAndrogenhormonrezeptoren. Eine Hormonersatztherapie ist obligatorisch, die es Ihnen ermöglicht, Androgenmangel zu beseitigen, zur Bildung der richtigen sekundären Geschlechtsmerkmale beizutragen und mögliche Entwicklungsanomalien zu beseitigen.
Es sollte verstanden werden, dass die Psychotherapie eine äußerst wichtige Phase ist - der Patient braucht ständige Konsultationen mit einem Spezialisten. Tatsächlich führt laut Statistik falscher Hermaphroditismus ziemlich oft zur Entwicklung einer klinischen Depression. Wenn die Mutation zufällig im Erwachsenen alter diagnostiziert wird (wir sprechen von einer vollständigen Immunität gegen Testosteronrezeptoren), kann der Arzt entscheiden, dies einer Frau nicht zu melden, die ein erfülltes Leben führt und sich als Vertreterin des schönen Geschlechts identifiziert.
Wann ist eine Operation erforderlich?
Viele Probleme lassen sich mit speziellen Verfahren lösen. Bei Patientinnen mit weiblichem Phänotyp ist eine Entfernung der Hoden indiziert. Ein solches Verfahren ist notwendig, da es hilft, die Entstehung von Hernien und die weitere Entwicklung männlicher Geschlechtsmerkmale zu verhindern. Darüber hinaus dient das Verfahren der Vorbeugung von Hodenkrebs.
Wenn die Entwicklung des Organismus nach dem weiblichen Typ erfolgt, dann sind manchmal plastische Operationen der Vagina und der äußeren Genitalien notwendig, die ein Sexualleben ermöglichen. Eine Operation kann die Verschiebung des Harnkanals korrigieren.
Wenn sich ein Patient zu einem männlichen Muster entwickelt, ist es manchmal notwendig, die Samenleiter in den Hodensack zu bringen. Da leiden viele Männer mit einer ähnlichen DiagnoseBei Gynäkomastie wird häufig eine plastische Brustoperation durchgeführt, um dem Körper zu helfen, seine natürliche Form wiederherzustellen.
Prognose für Patienten und mögliche Komplikationen
Testikuläres Feminisierungssyndrom (Morris) ist keine direkte Bedrohung für das Leben. Der Körper funktioniert auch bei völliger Unempfindlichkeit gegenüber androgenen Hormonen ganz normal. Nach einem medizinischen und chirurgischen Eingriff kann die Patientin ein erfülltes Leben als Frau mit männlichem Karyotyp führen. Es besteht jedoch die Gefahr, an Hodenkrebs zu erkranken, der nicht in den Hodensack abfällt - in solchen Fällen müssen Maßnahmen ergriffen werden. Um die Entstehung von Krebs zu verhindern, wird eine chirurgische Entfernung der Hoden in den Hodensack (bei männlichem Phänotyp) oder eine vollständige Entfernung der Drüsen (bei weiblichem Phänotyp) durchgeführt.
Was andere mögliche Komplikationen betrifft, so umfasst ihre Liste die Unmöglichkeit des Geschlechtsverkehrs (unsachgemäße Bildung der Geschlechtsorgane), Störungen beim Wasserlassen (während der Entwicklung des Urogenitalsystems wird der Harnkanal verschoben). Die Patienten sind unabhängig vom Phänotyp unfruchtbar. Vergessen Sie nicht die sozialen Schwierigkeiten, denn nicht jedes Kind und noch mehr ein Teenager schafft es, die Eigenschaften seines eigenen Körpers zu verstehen. Natürlich können die Probleme des Genitalbereichs sowie die Pathologie des Ausscheidungssystems während der Operation beseitigt werden. Die Prognose für Patienten ist in jedem Fall günstig.
Gibt es vorbeugende Maßnahmen?
Leider gibt es keine Heilmittel, die das Auftreten einer solchen Krankheit verhindern können. Da das testikuläre Feminisierungssyndrom jedoch eine genetische Pathologie ist, kann das Risiko seiner Entwicklung bereits in der Phase der Schwangerschaftsplanung identifiziert werden - zukünftige Eltern müssen getestet werden.
Patienten mit bereits diagnostizierten Erkrankungen benötigen eine qualifizierte medizinische Versorgung sowie regelmäßige ärztliche Untersuchungen, Hormontherapie.
