Dies ist eine Krankheit, die mit einem gestörten Aminosäurestoffwechsel einhergeht. Insbesondere Phenylalanin. Als Folge von Störungen in den Umwandlungsreaktionen dieser Aminosäure in eine andere (Tyrosin) aufgrund eines Mangels des gewünschten Enzyms häufen sich diese und ihre toxischen Produkte (Phenylketone) im Körper an. Sie wirken sich vor allem negativ auf das Nervensystem aus. Wörtlich übersetzt aus dem Lateinischen - "das Vorhandensein von Phenylketonen im Urin" - bedeutet der Begriff "Phenylketonurie". Welche Art von Stoffwechselstörung ist jetzt klar, und die Ursache für die Entwicklung des Problems liegt in einer erblichen Anomalie. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Wie sich eine Pathologie manifestiert
Wenn eine Person einen Defekt in dem Gen hat, das für die Synthese des notwendigen Enzyms verantwortlich ist, tritt Phenylketonurie auf. Was bedeutet das, wir haben es herausgefunden. Wann wird eine solche Diagnose gestellt? Äußerlich macht sich die Krankheit nicht unmittelbar nach der Geburt bemerkbar, die Kinder sehen ganz normal aus, kommen pünktlich zur Welt und entwickeln sich normal. Später (nach 2-6 Monaten) treten jedoch Symptome auf:
- in der körperlichen und geistigen Entwicklung zurückbleiben;
- übermäßiges Schwitzen mitein eigentümlicher "Maus"-Geruch des Kindes;
- Reizbarkeit, Weinerlichkeit;
- Schläfrigkeit und Lethargie;
- Krämpfe
- erbricht möglicherweise.
Phenylketonurie äußert sich auch durch das Auftreten von Hautläsionen (Dermatitis, Ekzem). Was es ist und wie es beim Patienten aussieht, ist klar, aber diese Anzeichen sind nicht spezifisch – viele Beschwerden können ähnliche Symptome haben.
Wie man diese Krankheit erkennt
Wenn der Arzt aufgrund klinischer Anzeichen eine Krankheit vermutet, wird er eine Bestimmung des Phenylalanin-Geh alts im Blut verschreiben.
Außerdem nimmt eine medizinische Einrichtung Urin zur Analyse, sodass Phenylketonurie ab 10-12 Tagen im Leben eines Kindes diagnostiziert werden kann. Jetzt wird das Baby in Entbindungskliniken am 3. bis 4. Tag nach der Geburt einigen Screening-Tests unterzogen, um verschiedene Stoffwechselstörungen zu erkennen. Der Test für diese Pathologie ist einer von ihnen. Die Krankheit Phenylketonurie wird ziemlich häufig diagnostiziert, ein Kind von 8000 wird mit diesem Problem geboren. Genetische Methoden zur Diagnose von Pathologien sind ebenfalls verfügbar: Nachweis von Mutationen im entsprechenden Gen.
Wie man einen Patienten heilt
Wie wir verstanden haben, umfassen genetische Krankheiten eine solche Krankheit wie Phenylketonurie. Was bedeutet das? Es gibt zwei Möglichkeiten, Menschen mit einem solchen angeborenen Enzymmangel zu behandeln: Letztere in den Körper bringen l
weil Produkte, die dieses Enzym für die Verdauung, Assimilation und den Zwischenstoffwechsel benötigen, aus der Nahrung ausgeschlossen werden. Bei dieser Krankheitdie letzte Option wird verwendet. Die Patienten schränken die Einnahme von Phenylalanin mit Nahrung strikt ein. Dies sollte so früh wie möglich erfolgen, um eine irreversible Vergiftung des Gehirns zu verhindern. Für die Ernährung werden spezielle Proteinmischungen ohne Phenylalanin verwendet, um den Proteinmangel auszugleichen.
Behandlungsmethoden werden auch auf andere Weise entwickelt - die Einführung eines pflanzlichen Ersatzes für das Enzym. Auch eine moderne Gentherapie wird erprobt: die Einführung eines Gens, das die Produktion des fehlenden Enzyms steuert.
