Spinale Muskelatrophie manifestiert sich in der frühen Kindheit. Die ersten Symptome können bereits im Alter von 2-4 Monaten auftreten. Dies ist eine Erbkrankheit, die durch das allmähliche Absterben von Nervenzellen im Hirnstamm gekennzeichnet ist.
Arten von Problemen
Je nachdem, wann die ersten Krankheitssymptome auftreten, je nach Schwere des Verlaufs und Art der atrophischen Veränderungen werden mehrere Krankheitstypen unterschieden.
Spinale Muskelatrophie kann sich entwickeln entlang:
- erster Typ: akut (Verdig-Hoffmann-Form);
- zweiter Typ: intermediär (infantil, chronisch);
- dritter Typ: Kugelberg-Welander-Form (chronisch, juvenil).
Drei Arten derselben Krankheit entstehen Experten zufolge aufgrund unterschiedlicher Mutationen desselben Gens. Spinale Muskelatrophie ist eine Autoimmunerkrankung, die auftritt, wenn zwei rezessive Gene vererbt werden, eines von jedem Elternteil. Die Mutationsstelle befindet sich auf Chromosom 5. Eralle 40 Personen vorhanden. Das Gen ist für die Kodierung eines Proteins verantwortlich, das die Existenz von Motoneuronen im Rückenmark sicherstellt. Wird dieser Prozess gestört, sterben die Neuronen ab.
Verdin-Hoffmann-Krankheit
Auch während der Schwangerschaft kann man ein Problem vermuten. Wenn ein Kind eine spinale Muskelatrophie Typ 1 entwickelt, wird häufig eine träge und späte Bewegung des Fötus während der Schwangerschaft festgestellt. Nach der Geburt kann der Arzt eine generalisierte Muskelhypotonie diagnostizieren.
Atrophien treten in den ersten Lebensmonaten auf. In den proximalen Abschnitten wird häufig ein faszikuläres Zucken der Muskeln des Rückens, des Rumpfes und der Gliedmaßen festgestellt. Bulbäre Störungen werden ebenfalls beobachtet. Dazu gehören träges Saugen, ein schwacher Schrei, eine Verletzung des Schluckvorgangs. Bei Kindern mit Verdin-Hoffman-Krankheit wird häufig eine Abnahme von Erbrechen, Husten, Rachen- und Gaumenreflexen festgestellt. Sie haben auch ein Flimmern der Zungenmuskulatur.
Aber das sind noch nicht alle Anzeichen, anhand derer eine spinale Muskelatrophie festgestellt werden kann. Zu den für Typ 1 dieser Krankheit charakteristischen Symptomen gehört eine Schwäche der Interkostalmuskulatur. In diesem Fall sieht die Brust des Babys abgeflacht aus.
In den ersten Lebensmonaten leiden diese Kinder oft an Atemwegsinfektionen, Lungenentzündungen und häufigen Aspirationen.
Diagnose der Verdin-Hoffman-Krankheit
Sie können die Krankheit feststellen, wenn Sie das Kind untersuchen. Es gibt eine Reihe von klinischen Anzeichen, anhand derer Spezialisten feststellen können, dass ein Baby eine erbliche Wirbelsäulenmuskulatur hatAtrophie. Diagnose beinh altet:
- biochemischer Bluttest (er zeigt einen leichten Anstieg von Aldolase und Kreatin-Phosphokinase);
- elektromyographische Untersuchung (der Palisadenrhythmus zeugt von der Niederlage der Vorderhörner des Rückenmarks);
- histologische Untersuchung der Skelettmuskulatur (Cluster runder kleiner Fasern werden erkannt).
Die Mikroskopie des Rückenmarks (seiner Vorderhörner) zeigt, dass es degenerative Veränderungen in den motorischen Kernen der Hirnnerven gibt. Es gibt eine sphärische Schwellung und / oder F altenbildung von Motorzellen, mikrogliale oder astrozytische Proliferation, Chromatolyse. Diese Phänomene werden von dem Auftreten dichter Gliafasern begleitet.
Es ist wichtig, eine Differentialdiagnose zu stellen, um eine organische Azidurie, angeborene oder strukturelle Myopathien wie Pemaline, myotubuläre Myopathie oder zentrale Stäbchenkrankheit auszuschließen.
Prognose für Typ-I-Atrophie
Je nach Ausmaß der Läsion kann die Verdin-Hoffmann-Krankheit bereits in den ersten Tagen nach der Geburt auftreten. Spezialisten können sogar in der Position des Kindes vermuten, dass es an spinaler Muskelatrophie leidet. Fotos dieser Babys sind ähnlich: Sie liegen in einer Froschh altung. Ihre Gliedmaßen sind an den Hüft- und Schultergelenken abduziert und an den Ellbogen- und Kniegelenken gebeugt.
Die proximalen Muskeln der unteren Extremitäten sind die ersten, die darunter leiden. Der Prozess der Niederlage ist auf der aufsteigenden Linie. Die Muskulatur wird mit fortschreitender Krankheit in Mitleidenschaft gezogen. Kehlkopf und Rachen. Es kommt vor, dass sich die Krankheit etwas später manifestiert. Aber die Altersgrenze liegt bei 6 Monaten. Babys können sogar anfangen, ihren Kopf zu heben und sich umzudrehen, aber sie setzen sich nie auf.
Die meisten Babys sterben im ersten Lebensjahr an Herzversagen, Atemversagen oder früheren Infektionen. Mehr als 70 % der Kinder sterben vor dem 2. Lebensjahr. Etwa 10 % dieser Kinder werden 5 Jahre alt.
Atrophie Typ II
In einigen Fällen sind andere Szenarien möglich. Spinale Muskelatrophie Typ 2 tritt etwas später auf. Normalerweise werden die ersten Anzeichen im Alter von 8-14 Monaten beobachtet. Diese Babys sind durch allgemeine Muskelschwäche und Hypotonie gekennzeichnet.
Die Krankheit wird durch dünne Finger angezeigt, ein faszikuläres Zittern in den Muskeln der proximalen Extremitäten, in den Fingerspitzen. Diese Babys haben eine normale Entwicklungsphase. Im richtigen Alter fangen sie an, den Kopf zu h alten, sich hinzusetzen. Aber von selbstständigem Gehen ist keine Rede.
Kinder können normal saugen und schlucken, und die Atmungsfunktion ist in der frühen Kindheit nicht gestört. Aber mit der Zeit beginnt die Muskelschwäche fortzuschreiten. In höherem Alter treten Schluckstörungen auf, ein nasaler Tonfall tritt auf. Eine der häufigsten Komplikationen bei Patienten mit erheblicher Lebenserwartung ist die Skoliose.
Prognose für Atrophie Typ II
Trotz der Tatsache, dass sich das Kind in den ersten Monaten mit der Zeit normal entwickeln kanndie Situation wird immer schlimmer. Im Alter von zwei Jahren verschwinden die Sehnenreflexe der Extremitäten bei Kindern. Parallel dazu schwächen sich die Zwischenrippenmuskeln ab. Dadurch wird der Brustkorb abgeflacht, die motorische Entwicklung verzögert sich.
Nur 25 % der Kinder mit diagnostizierter spinaler Muskelatrophie können mit Unterstützung sitzen oder stehen. Spätstadien der Krankheit sind durch das Auftreten von Kyphoskoliose gekennzeichnet. Viele Kinder sterben zwischen 1 und 4 Jahren. Die häufigsten Todesursachen sind Lungenentzündung oder Schädigung der Atemmuskulatur.
Bei der Diagnose einer muskulären Spinalatrophie ist es notwendig, eine Differenzialdiagnose zu angeborenen oder strukturellen Myopathien, einer atonisch-astatischen Form der Zerebralparese, zu stellen.
Mehr als 70 % der Patienten leben länger als zwei Jahre. Die durchschnittliche Lebenserwartung solcher Kinder beträgt etwa 10-12 Jahre.
Kugelberg-Welander-Krankheit
Die günstigste Prognose haben Patienten, bei denen eine spinale Muskelatrophie Typ III diagnostiziert wurde. Es kann im Alter zwischen 1 und 20 Jahren auftreten. Meistens werden die ersten Manifestationen im Alter von 2-7 Jahren aufgezeichnet. Die proximalen Beckenmuskeln sind die ersten, die darunter leiden.
Patienten haben Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen, Aufstehen aus der Hocke und müssen Treppen steigen. Es sei daran erinnert, dass die klinischen Manifestationen dieser Krankheit in dieser Form der progressiven Becker-Dystrophie ähneln.
Proximale Arme und Schultergürtel sind erst nach einigen Jahren betroffennach den ersten Manifestationen der Krankheit. Im Laufe der Zeit verformt sich die Brust, es treten faszikuläres Zittern der Hände und eine unkontrollierte Kontraktion verschiedener Muskelgruppen auf. Gleichzeitig nehmen die Sehnenreflexe ab und Knochendeformitäten beginnen fortzuschreiten. Die Brust, die Füße, die Sprunggelenke verändern sich und es tritt eine Skoliose der Wirbelsäule auf.
Prognose für Typ-III-Krankheit
Kugelberg-Welander-Krankheit ist eine spinale Muskelatrophie bei Erwachsenen. Seit vielen Jahren erschwert die Krankheit das Leben der Patienten etwas, führt jedoch nicht zu ihrer schweren Behinderung. Es geht eher langsam voran. Daher überleben die meisten Menschen mit dieser Diagnose bis ins Erwachsenen alter.
Vor Beginn der Behandlung ist es wichtig, eine Differentialdiagnose mit verschiedenen Muskeldystrophien, Typ-5-Glykogenose und strukturellen Myopathien zu stellen. Es gibt eine Methode, mit der spinale Atrophie bestimmt werden kann. Dies ist ein direkter DNA-Test. Dies ist notwendig, da sich die klinischen Manifestationen der Kugelberg-Welander-Krankheit ändern können.
Ungefähr 50 % der Patienten verlieren ab dem 12. Lebensjahr die Gehfähigkeit. Gleichzeitig schreitet die Muskelschwäche erst mit zunehmendem Alter fort. Es besteht eine Hypermobilität und Kontrakturen der Gelenke sowie ein erhöhtes Frakturrisiko.
Wichtige Zeichen
Morbus Verdin-Hoffmann wird in der Regel in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert. Wenn sich ein Kind von Geburt an nicht bewegt, wird es nicht einmal einen Monat alt.
Schwäche und Muskelkontraktionen im Säuglings alterAlter, Handzittern und verzögerte motorische Entwicklung sollten sowohl Ärzte als auch Eltern alarmieren. Diese Kinder stehen nicht auf. Nur ein Viertel aller Patienten kann mit Unterstützung stehen. Kleinkinder sind an den Rollstuhl gebunden.
Aber am schwersten zu identifizieren ist die Kugelberg-Welander-Krankheit. Tatsächlich ist bei einem Viertel der Patienten eine Muskelhypertrophie ausgeprägt. Daher können sie eher als Muskeldystrophie denn als spinale Muskelatrophie diagnostiziert werden. Die Ursachen dieser Krankheit wurden 1995 festgestellt, als es möglich war, das mutierende SMN-Gen zu identifizieren. Fast alle Patienten haben eine homozygote Deletion von SMN7, die durch den Verlust von zwei telomerischen Kopien dieses Gens und intakten zentromerischen Kopien gekennzeichnet ist.
Behandlungstaktiken
Leider ist die spinale Muskelatrophie eine Autoimmunerkrankung, die nicht verhindert werden kann. Erschwerend kommt hinzu, dass es keine spezifische Behandlung gibt.
In manchen Fällen können Ärzte den Zustand der Patienten nur mit Hilfe von Physiotherapie ein wenig lindern. Spezielle orthopädische Hilfsmittel tragen zur Verbesserung der Lebensqualität bei.
Besondere Aufmerksamkeit sollte der Ernährung solcher Patienten geschenkt werden. Verschreiben Sie häufig Medikamente, die den Stoffwechsel verbessern können. Aber das ist noch nicht alles, was getan werden kann, wenn eine spinale Muskelatrophie bestätigt wurde. Die Behandlung umfasst auch die Ernennung von Gymnastik. Körperliche Aktivität ist für solche Patienten wichtig. Sie sind notwendig, um die Funktion der Muskeln zu verbessern und ihre Masse zu erhöhen. Richtig, ladenmuss von einem Arzt berechnet werden. In diesem Fall wirkt sich Sportunterricht positiv auf den gesamten Körper aus. Seine allgemein stärkende Wirkung wird offensichtlich sein. Das können therapeutische oder hygienische Morgengymnastik, Wassergymnastik oder einfach nur eine allgemeine Kräftigungsmassage sein.
