Das Shereshevsky-Turner-Syndrom (auch Ulrich-Turner-Syndrom) ist eine genetische Erkrankung, die durch das vollständige oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms bei Frauen verursacht wird. Wie andere Chromosomenanomalien ist sie durch schwerwiegende Folgen für die Patienten gekennzeichnet. Der Karyotyp beim Turner-Syndrom wird als 45, X0 bezeichnet.
Genetik
Kurz gesagt, das Turner-Syndrom entwickelt sich im Falle einer vollständigen oder teilweisen Monosomie des X-Chromosoms bei einer Frau. In etwa 20 % der Fälle ist die Krankheit mit X-Chromosomen-Mosaik verbunden – ein Zustand, bei dem einige Zellen des weiblichen Körpers zwei normale X-Chromosomen haben, von denen eines nicht aktiv ist und in anderen Zellen eines der Geschlechtschromosomen stark beschädigt oder fehlt ganz. Manchmal kommt es zu einem Übergang eines Teils des X-Chromosoms in ein Autosom (Translokation).
In manchen Fällen ist das Syndrom mit dem Auftreten sogenannter Ringchromosomen oder Isochromosomen verbunden. Ringchromosomen entstehen, wenn die Enden eines Chromosoms brechen und sich ihre langen und kurzen Arme verbindenzusammen, um einen Ring zu bilden. Isochromosomen entstehen, wenn ein verlorener langer oder kurzer Arm eines Chromosoms durch eine identische Kopie des anderen Arms ersetzt wird.
Es gab Fälle bei Patienten, bei denen einige Zellen nur eine Kopie des X-Chromosoms hatten, während andere Zellen das X-Chromosom und etwas Y-Chromosom-Material hatten. Die Menge an Material auf dem Y-Chromosom reicht nicht aus, um einen Organismus männlich werden zu lassen, aber sein Vorhandensein ist mit einem erhöhten Risiko verbunden, eine Form von Krebs zu entwickeln, die als Gonadoblastom bekannt ist.
Mehr als 90 % der Schwangerschaften mit Shereshevsky-Turner-Syndrom beim Fötus enden mit einer Fehl- oder Totgeburt, etwa 15 % der spontanen Abtreibungen sind mit dieser Pathologie verbunden. Es ist jedoch erwähnenswert, dass dies die einzige Monosomie im menschlichen Körper ist, die in einigen Fällen mit dem Leben vereinbar ist: Die Monosomie auf einem beliebigen Autosom (Nicht-Geschlechtschromosom) oder Y-Chromosom führt in den frühen Stadien der Schwangerschaft unweigerlich zum Tod des Fötus. Eine angemessene medizinische Versorgung kann die Krankheitssymptome bei Kindern, die mit dem Ulrich-Turner-Syndrom geboren wurden, lindern.
Die Krankheitssymptome sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Die meisten Patienten sind durch ein geringes Wachstum aufgrund von Pathologien der Skelettentwicklung, eines kurzen Halses, einer Unterentwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, Pathologien der Sehorgane und des Herz-Kreislauf-Systems sowie Unfruchtbarkeit gekennzeichnet. Trotz dieser Liste von Symptomen ist das Turner-Syndrom weit entfernt von der schrecklichsten genetischen Pathologie - der Intellekt bei Patienten bleibt normalerweise erh alten und mit RechtDurch die vorgeschriebene Behandlung können Frauen mit dieser genetischen Anomalie ein normales Leben führen.
Das Ulrich-Turner-Syndrom lässt sich mit modernen diagnostischen Methoden schon vor der Geburt erkennen, worauf im Folgenden eingegangen wird. Im Gegensatz zu anderen genetischen Erkrankungen wird das Syndrom nicht innerhalb der Familie vererbt und tritt spontan (sporadisch) auf.
Gründe
Die Ursachen des Shereshevsky-Turner-Syndroms sind noch nicht gut verstanden. Es ist nicht genau bekannt, welche Faktoren die Wahrscheinlichkeit beeinflussen, ein Kind mit dieser Störung zu bekommen. Es wurde die Hypothese aufgestellt, dass das Risiko, das Syndrom zu entwickeln, durch die Exposition der Mutter gegenüber erhöhten Dosen ionisierender Strahlung (mehr als 1 mSv pro Jahr) beeinflusst wird. In den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts wurden groß angelegte Studien zur Identifizierung der Ursachen des Turner-Syndroms und anderer Chromosomenanomalien durchgeführt. Die Studien wurden im indischen Bundesstaat Kerala durchgeführt, wo die Hintergrundstrahlung aufgrund des Vorhandenseins von Thorium und seinen Zerfallsprodukten im Boden deutlich über der Norm liegt, und in der chinesischen Provinz Guangdong, wo die jährliche Äquivalentdosis liegt 6,4 mSv. Die Ergebnisse zeigten, dass hohe Dosen ionisierender Strahlung das Risiko erhöhen, Kinder mit Down-Syndrom und Schreikatzen-Syndrom zu bekommen. Es gab jedoch keine erhöhte Inzidenz des Turner-Syndroms. Heutzutage finden Sie in vielen Quellen Informationen darüber, dass ionisierende Strahlung das Risiko der Entwicklung einer Pathologie beeinflusst, aber es gibt keine Statistiken, die dies bestätigen würden.
Es wurde kein Zusammenhang zwischen dem Alter der Mutter und der Wahrscheinlichkeit, ein Kind zu bekommen, gefundendiese Pathologie.
Symptome
Für Patienten mit dieser Krankheit sind gekennzeichnet durch: Kleinwuchs, Pathologie der Entwicklung des Skeletts und sekundäre Geschlechtsmerkmale. Die Krankheit kann auch andere Organsysteme betreffen. Das Vorhandensein des Shereshevsky-Turner-Syndroms bedeutet nicht, dass ein Patient alle möglichen Anzeichen der Krankheit haben wird. Das Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen und spezifischen äußeren Merkmalen gekennzeichnet. Das Vorhandensein bestimmter Symptome, ihre Schwere und der Zeitpunkt ihrer Manifestation sind streng individuell.
Die meisten Babys mit Turner-Syndrom werden leicht zu früh und mit Untergewicht geboren. Bei Neugeborenen treten häufig Schwellungen an Armen und Beinen auf. Bei vielen Patienten im Jugend alter treten Übergewicht oder Fettleibigkeit auf, das Wachstum verlangsamt sich, die Unterentwicklung der Brustdrüsen und der Gebärmutter, Amenorrhoe, Brustdeformität treten auf. Manchmal gibt es Pathologien wie eine Hufeisenniere, Hypoplasie des linken Herzens, Verengung der Aorta, im Erwachsenen alter - arterielle Hypertonie.
Der Intellekt der Patienten ist normalerweise normal, aber es können Schwierigkeiten im Zusammenhang mit der Konzentration und dem Auswendiglernen von neuem Material auftreten. Einige Kinder mit Turner-Syndrom entwickeln im Kindes- und Jugend alter ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung).
Patienten haben aufgrund einer Autoimmunthyreoiditis ein erhöhtes Risiko für eine Hypothyreose. Manche Frauen mit Turner-Syndrom haben eine Glutenunverträglichkeit (Zöliakie).
Mögliche Symptome der Krankheit sind auch: hoher Gaumen, niedriger Haaransatz, Unterentwicklung des Unterkiefers. Es gibt Pathologien der Sehorgane und des Harnsystems.
Pränataldiagnostik
Es ist kein Geheimnis, dass moderne Diagnosemethoden die meisten genetischen Anomalien des Fötus lange vor der Geburt erkennen können. Ein solches Verfahren, nicht-invasive pränatale Tests (Screening auf fötale extrazelluläre DNA im Blut der Mutter), kann ab dem Ende des ersten Schwangerschaftstrimesters durchgeführt werden.
Der Vorteil dieses Verfahrens ist, dass es für Mutter und Fötus absolut sicher ist. Neben dem Turner-Syndrom können durch extrazelluläres DNA-Screening Aneuploidien wie Patau-Syndrom (Trisomie 13), Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Down-Syndrom (Trisomie 21), Trisomie X., Klinefelter-Syndrom, Martin-Bell-Syndrom nachgewiesen werden.
Ultraschalluntersuchung kann Auffälligkeiten in der Entwicklung der Nieren und des Herzens erkennen - sie gehören zu den möglichen Symptomen der Krankheit.
Syndrom kann durch Amniozentese oder Chorionbiopsie nachgewiesen werden. Beide Verfahren sind invasiv und haben Kontraindikationen. Zu ihren Vorteilen gehört eine hohe Genauigkeit des Ergebnisses.
Diagnostik im Kindes- und Jugend alter
Das Vorhandensein des Shereshevsky-Turner-Syndroms wird nicht immer vor der Geburt festgestellt. Viele Frauen, die eine normale Schwangerschaft haben, h alten es nicht für notwendig, auf eine vorgeburtliche Diagnose genetischer Anomalien des Fötus zurückzugreifen, einige lehnen dies abaufgrund von Kontraindikationen oder Angst vor Nebenwirkungen. Dann wird die Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie zu einer Überraschung für sie.
In manchen Fällen kann das Turner-Syndrom bei Kindern direkt nach der Geburt diagnostiziert werden, während milde Formen der Krankheit von Fachärzten und den Eltern des Kindes oft bis zum Beginn der Adoleszenz unbemerkt bleiben. Es kommt vor, dass sich das Kind in den ersten drei oder vier Lebensjahren normal entwickelt. Danach verlangsamt sich das Wachstum stark und der Rückstand in der körperlichen Entwicklung macht sich bemerkbar. In der Grundschule treten Lernschwierigkeiten aufgrund von Konzentrationsschwäche auf. Kinder mit Turner-Syndrom haben es besonders schwer mit Naturwissenschaften, die eine hohe Konzentration an Aufmerksamkeit und räumlichem Denken erfordern.
Am Ende der Pubertät sind Mädchen mit dieser genetischen Anomalie viel kleiner als ihre Eltern (die durchschnittliche Körpergröße von Frauen mit Ulrich-Turner-Syndrom beträgt 145 cm), Skelettanomalien und andere pathologische Symptome sind erkennbar. Um sicherzustellen, dass ein Kind eine Krankheit hat, sollten Sie sich an einen Spezialisten wenden, der Ihnen anbietet, eine Karyotypisierung durchzuführen, ein diagnostisches Verfahren, mit dem Sie Chromosomenanomalien im Genom identifizieren können. Dieses Verfahren ist absolut sicher, schmerzlos und hat keine Kontraindikationen. Bei der Karyotypisierung entnimmt der Forscher mehrere Würfel venösen Blutes zur Analyse und untersucht den Mitosezyklus der daraus isolierten Leukozyten.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Verfahren oder Medikamente, die die Behandlung des Turner-Syndroms ermöglicht haben. Vielleicht in Zukunft genetischTherapie wird es ermöglichen, das verlorene X-Chromosom während der Embryogenese wiederherzustellen, aber bisher sind solche Verfahren außerhalb der Grenzen des Möglichen. Die Behandlung des Shereshevsky-Turner-Syndroms bleibt symptomatisch. Zur Korrektur des Kleinwuchses werden somatotropinh altige Hormonpräparate verschrieben, die vor und während der Pubertät eingenommen werden. Je früher die somatotrope Therapie beginnt, desto wirksamer ist sie.
Die Östrogenersatztherapie wird seit mehr als siebzig Jahren für die normale Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale bei Patienten eingesetzt und wird im Alter von 12-14 Jahren verschrieben. Um ein normales Hormongleichgewicht im Körper aufrechtzuerh alten, benötigen die meisten Frauen vor der Menopause Östrogen und Progesteron.
Östrogen ist auch der Schlüssel zur Aufrechterh altung der Knochenintegrität und der ordnungsgemäßen Funktion des Körpergewebes. Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom ohne Östrogengabe haben ein erhöhtes Risiko für Osteoporose und Herzerkrankungen.
Patienten mit Schilddrüsenunterfunktion werden Schilddrüsenhormone verschrieben.
Patienten mit Diabetes müssen den Insulinspiegel im Blut ständig überwachen und sich an eine Diät h alten.
Wenn eine Frau mit Ulrik-Turner-Syndrom eine Hufeisenniere oder Defekte des Harnsystems hat, sollte ein Nephrologe und Urologe konsultiert werden.
Prognose
Die Prognose hängt, wie bei jeder genetischen Pathologie, von der Schwere der Symptome ab. Viele Frauen, die sich einer Hormontherapie unterzogen haben, leben ein erfülltes Leben. Sie sind auf normalem Niveau. Intelligenz und Lernfähigkeit.
Fast alle Patienten mit Turner-Syndrom können keine Kinder bekommen. Die Medizin kennt Fälle, in denen solche Frauen von selbst schwanger werden könnten, aber das ist eine Seltenheit. Die meisten Patienten lösen dieses Problem mit Hilfe einer künstlichen Befruchtung.
Es sollte daran erinnert werden, dass Frauen mit Turner-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Komplikationen während der Schwangerschaft haben. Sie erfordern eine ständige Überwachung durch einen Gynäkologen und einen Therapeuten.
Natürlich ein schweres Schicksal für diejenigen, bei denen das Turner-Syndrom diagnostiziert wurde. Unten sehen Sie ein Foto einer jungen Frau, die an dieser Erkrankung leidet.
Prävalenz
Ulrich-Turner-Syndrom ist keine seltene Krankheit. Seine Häufigkeit reicht von 1:2000 bis 1:5000 bei neugeborenen Mädchen, und angesichts der Tatsache, dass die meisten Schwangerschaften mit diesem Syndrom mit einer Fehlgeburt oder einem spontanen Abort enden, können wir sagen, dass die Inzidenz der Krankheit viel höher ist.
Es wurden keine rassischen oder ethnischen Faktoren identifiziert, die die Geburtenhäufigkeit von Kindern mit Turner-Syndrom beeinflussen würden.
Discovery-Verlauf
Die Krankheit wurde erstmals 1925 unabhängig vom russischen Endokrinologen Nikolai Shereshevsky und 1938 vom amerikanischen Endokrinologen Henry Turner beschrieben. Sie untersuchten die Hauptsymptome der Pathologie, gingen jedoch nicht davon aus, dass die von ihnen entdeckte Krankheit mit einer Chromosomenanomalie verbunden war. Auch der deutsche Wissenschaftler Ulrich trug zur Erforschung der Krankheit bei. BEI1930 beschrieb er einen klinischen Fall, in dem ein 8-jähriger Patient keine sekundären Geschlechtsmerkmale hatte, es gab ein geringes Wachstum, Mikrognathie (Unterentwicklung des Oberkiefers). In der europäischen Literatur wird diese Chromosomenanomalie oft als Ulrich-Turner-Syndrom oder einfach als Ulrich-Syndrom bezeichnet.
Die erste Veröffentlichung über eine Frau mit einem Karyotyp des Shereshevsky-Turner-Syndroms gehörte dem britischen Physiologen Charles Ford. Er war es, der feststellte, dass die Ursache des Syndroms die Monosomie auf dem X-Chromosom ist.
Medizinische Neugier
Es gibt zwei weitere Krankheiten, die manchmal als Turner-Syndrom abgekürzt werden. Diese Pathologien wurden von den Namensgebern des amerikanischen Endokrinologen Henry Turner entdeckt und beschrieben, daher die Verwechslung mit den Namen. Dies sind das May-Turner- und das Personage-Turner-Syndrom. Beide Krankheiten haben nichts mit der oben beschriebenen Monosomie des X-Chromosoms zu tun und sind nicht einmal Erbkrankheiten.
Die erste Beschreibung des May-Turner-Syndroms erschien 1957. Die Pathologie äußert sich in einer Verletzung des Abflusses von venösem Blut aus der linken unteren Extremität und den Beckenorganen, wodurch die Patienten unter ständigen Schmerzen im linken Bein und im Beckenbereich leiden. In den späteren Stadien der Krankheit wird eine tiefe Venenthrombose in der Venographie gesehen. Das Syndrom ist vor allem im Frühstadium schwer zu diagnostizieren, da es zunächst asymptomatisch ist. Das May-Turner-Syndrom beginnt normalerweise im Jugend alter und tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.
Als diagnostisches Hauptverfahren wird der Ultraschall der Darmbeinvenen des Beckens verwendet. Im Fall vondas Vorhandensein der Krankheit, die linke V. iliaca communis im Durchmesser ist viel größer als normal. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine Magnetresonanzangiographie der Darmbeinvenen mit Kontrastmittel verwendet. In den späteren Stadien der Erkrankung erfolgt die Behandlung chirurgisch. Medikamente werden oft verschrieben, um den normalen Blutfluss wiederherzustellen.
Personage-Turner-Syndrom ist in der klinischen Praxis selten und seine Ursachen sind noch nicht eindeutig geklärt. Das erste Signal für das Vorhandensein der Krankheit ist ein scharfer grundloser Schmerz in der Schulter oder im Arm, seltener in beiden Armen gleichzeitig. Viele Menschen, die diese Pathologie zum ersten Mal haben, h alten es nicht für notwendig, einen Spezialisten aufzusuchen, in der Hoffnung, dass die Symptome von selbst verschwinden.
Schmerzen können tagelang, manchmal wochenlang nicht verschwinden. Der Schmerz wird durch Bewegung verstärkt und lässt nach, wenn das Glied in Ruhe ist. Viele Patienten hören auf, ihren Arm zu entwickeln, weshalb sich im Laufe der Zeit eine Muskeldystrophie entwickelt. Bei den meisten Menschen verschwindet die Krankheit im Laufe der Zeit ohne Eingriff. Manchmal sind starke Analgetika erforderlich. Die Ursachen des Personage-Turner-Syndroms sind für Mediziner von großem Interesse, aber noch nicht erforscht. Die Prävalenz der Krankheit ist ebenfalls unbekannt.
